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Deleciones en el gen de la distrofina en 62 familias colombianas: correlación genotipofenotipo para la distrofia muscular de Duchenne y Becker.
(2013-11-30)
Introducción: La correlación genotipo-fenotipo se estableció mediante el análisis de
deleciones del gen de la distrofina en pacientes con distrofia muscular de Duchenne y
Becker (DMD/DMB).
Objetivos: Establecer la ...
Identificación de portadoras de distrofia muscular de duchenne y becker (dmd/dmb) mediante análisis de dosis génica y polimorfismos de dna
(Universidad Nacional de Colombia, Facultad de Ciencias, Departamento de Biología, 2001)
La DMD/DMB es la distrofia muscular más común en el hombre, se hereda de manera Ligada al Sexo Recesiva y se debe, en muchos casos, a deleciones de uno o más exones del gen de la Distrofina; esta ocurre por mutaciones "de ...
Identificación de portadoras de distrofia muscular de duchenne y becker (dmd/dmb) mediante análisis de dosis génica y polimorfismos de dna
(Universidad Nacional de Colombia, Facultad de Ciencias, Departamento de Biología, 2001)
La DMD/DMB es la distrofia muscular más común en el hombre, se hereda de manera Ligada al Sexo Recesiva y se debe, en muchos casos, a deleciones de uno o más exones del gen de la Distrofina; esta ocurre por mutaciones "de ...
Análisis de deleciones en 15 exones situados dentro y fuera del hot spot mutacional del gen de la distrofina en pacientes con distrofia muscular de Duchenne
(Universidad del RosarioEscuela de Medicina y Ciencias de la Salud, 2010)
Introduction. Duchenne and Becker Muscular Dystrophies (DMD/DMB) are X-linked recessive diseases characterized by progressive muscle weakness and wasting, loss of motor skills and death after the second decade of life. ...
Detección de portadoras de distrofia muscular de Duchenne en familias colombianas mediante análisis de microsatélites.
(2012-12-06)
Introducción: Las distrofias musculares de Duchenne y Becker son enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X; la
identificación de portadoras se puede hacer por métodos directos cuando se ha identificado la mutación, o ...
Caracterización genética de pacientes peruanos con diagnóstico clínico de distrofinopatía y validación de la técnica MLPA como prueba molecular diagnóstica confirmatoria Centro de Investigación de Genética y Biología Molecular 2014-2016
(Universidad de San Martín de Porres, 2018)
El objetivo principal del presente trabajo fue validar la utilidad diagnóstica de la prueba MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) para diagnóstico de pacientes con una distrofinopatía (tipo Duchenne-DMD, ...