El presente trabajo académico muestra un caso clínico de displasia tanatofórica gestacional, diagnosticado en el periodo prenatal bajo criterios ultrasonográfico. Se describe la evolución del embarazo hasta el nacimiento, ...

Introducción: La displasia tanatofórica tipo 1 es una forma de displasia esquelética letal, se caracteriza por desproporciones del esqueleto axial-apendicular además de talla baja, macrocefalia, prominencia frontal, tórax ...

La condrogénesis tipo IA (#MiM 200600) es una rara y letal displasia esquelética, caracterizada por un grave retardo de la osificación, con modo de herencia autosómico recesivo. hasta el momento se desconocen ...