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Consenso argentino para el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de la enfermedad de PompeArgentine consensus on the diagnosis, monitoring and treatment of Pompe disease
(Elsevier, 2014-04)
Introducción: La enfermedad de Pompe (EP) es un desorden metabólico autosómico recesivo infrecuente que se produce por ausencia o deficiencia de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa ácida en los tejidos de los individuos ...
Enfermedad de Pompe : descripción de las características clínicas y de laboratorio de una familia colombianaPompe disease : clinical presentation in a colombian family
(Asociación Colombiana de NeurologíaGrupo de Investigación Clínica en Enfermedades del Niño y del Adolescente - PediacienciasBogotá, Colombia, 2021)
Efectividad de la glucosa Tetrasacarido (glc4) como Biomarcador de apoyo diagnóstico de la Enfermedad de Pompe. Revisión sistemática de la literatura
Objectives: To analyze the effectiveness of Glc4 as a diagnostic support biomarker for Pompe disease. Introduction: Pompe disease is a neuromuscular disorder, progressive and frequently fatal, caused by the mutation in the ...