Buscar
Mostrando ítems 1-10 de 12
Hb Wilde and Hb Patagonia: two novel elongated beta-globin variants causing dominant beta-thalassemia
(Wiley, 2014-10)
We describe here the molecular and hematological characteristics of novel frameshift mutations in exon 2 of the HBB gene (in heterozygous state) found in two Argentinean pediatric patients with dominant b-thalassemia-like ...
Hb Florida: A novel elongated C-terminal beta-globin variant causing dominant beta-thalassemia phenotype
(Wiley-lissHobokenEUA, 2006)
Two novel unstable hemoglobin variants due to in-frame deletions of key amino acids in the β-globin chain
(Wiley Blackwell Publishing, Inc, 2018-06)
Hemoglobinopathies are the most common autosomal recessive disorders and are mostly inherited in a recessive manner. However, certain mutations can affect the globin chain stability, leading to dominant forms of thalassemia. ...
Avaliação dos produtos da degradação oxidativa da Hb S nos genótipos SS, SF (S/beta0 talassemia) e AS, em comparação com hemoglobinas normais
(Sociedade Brasileira de Patologia ClínicaSociedade Brasileira de PatologiaSociedade Brasileira de Citopatologia, 2014)
Avaliação dos produtos da degradação oxidativa da Hb S nos genótipos SS, SF (S/beta0 talassemia) e AS, em comparação com hemoglobinas normais
(Sociedade Brasileira de Patologia ClínicaSociedade Brasileira de PatologiaSociedade Brasileira de Citopatologia, 2004-08-01)
A doença falciforme é um termo genérico usado para determinar um grupo de alterações genéticas caracterizadas pelo predomínio de hemoglobina (Hb) S. Os principais genótipos que compõem o grupo de doença falciforme são os ...
Avaliação dos produtos da degradação oxidativa da Hb S nos genótipos SS, SF (S/beta0 talassemia) e AS, em comparação com hemoglobinas normais
(Sociedade Brasileira de Patologia ClínicaSociedade Brasileira de PatologiaSociedade Brasileira de Citopatologia, 2004-08-01)
A doença falciforme é um termo genérico usado para determinar um grupo de alterações genéticas caracterizadas pelo predomínio de hemoglobina (Hb) S. Os principais genótipos que compõem o grupo de doença falciforme são os ...
Genotypes of sickle cell disease
(2015)
CYP2C19 is a polymorphic enzyme that metabolizes a wide variety of therapeutic drugs that has been associated with altered enzymatic activity and adverse drug reactions. Differences in allele frequencies of the CYP2C19 ...