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Displasia campomélica. Descripción de un caso.
(2013-10-24)
La displasia campomélica es una alteración del desarrollo óseo que se presenta de forma austosómica dominante. Se caracteriza
por el encorvamiento de los fémures y tibias, junto con otras alteraciones orofaciales, ...
Diagnóstico pré-natal de displasia camptomélica: relato de caso
(Federação Brasileira das Sociedades de Ginecologia e Obstetrícia, 2008)
A displasia camptomélica pertence a um grupo heterogêneo e raro de displasias esqueléticas letais, que se caracterizam pelo desenvolvimento anormal dos ossos e das cartilagens. É causada por uma mutação no gene Sox9 (SRY-like ...