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Report of a new mutation in CYBB gene in two patients with X linked chronic granulomatous disease
(Soc Medica SantiagoSantiago 9Chile, 2006)
Regulation Of Cybb Gene Expression In Human Phagocytes By A Distant Upstream Nf-b Binding Site
(WILEY-BLACKWELLHOBOKEN, 2015)
Caracterización clínica y genético-molecular de un paciente con enfermedad granulomatosa crónica ligada al X. Reporte de una nueva mutación asociada al splicing. Caso clínicoClinical, Genetic and Molecular Characterization of the X-linked Chronic Granulomatous Disease. A Case Report of a New Splicing Mutation
(Sociedad Chilena De PediatriaGrupo de Neurociencias de AntioquiaInmunodeficiencias PrimariasSantiago de Chile, Chile, 2023)