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Genética molecular em atrofia óptica autossômica dominante, tipo Kjer
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 1999)
A atrofia optica autossomica dominante, tipo Kjer ou juvenil, (MCKUSICK 1994; OMIM #l65500, OPAL) e uma neuropatia optica hereditaria que causa perda de acuidade visual, anormalidades da visao de cores e defeitos do campo ...
Heterogeneidade genética em atrofia óptica autossômica dominante
(Conselho Brasileiro de Oftalmologia, 2002-08-01)
Purpose: Autosomal dominant optic atrophy is a hereditary optic neuropathy characterized by progressive visual loss in childhood, color vision anomalies, visual field defects and temporal pallor of the optic disc. This ...