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Genética molecular em atrofia óptica autossômica dominante, tipo Kjer
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 1999)
A atrofia optica autossomica dominante, tipo Kjer ou juvenil, (MCKUSICK 1994; OMIM #l65500, OPAL) e uma neuropatia optica hereditaria que causa perda de acuidade visual, anormalidades da visao de cores e defeitos do campo ...
Analise do disco optico e da camada defibras nervosas da retina por tomografia de coerencia optica em portadores da mutacao genetica 11778 para neuropatia optica hereditaria de Leber (TESE) / Analise da camada de fibras nervosas e do nervo optico em extensa familia brasileira com a mutacao 11778 do DNA mitocondrial da neuropatia optica hereditaria de Leber (na base da CPG)
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2008)
Atrofia óptica de Lieber
(Fundação CECIERJ, 2016)
Heterogeneidade genética em atrofia óptica autossômica dominante
(Conselho Brasileiro de Oftalmologia, 2002-08-01)
Purpose: Autosomal dominant optic atrophy is a hereditary optic neuropathy characterized by progressive visual loss in childhood, color vision anomalies, visual field defects and temporal pallor of the optic disc. This ...
A novel complex neurological phenotype due to a homozygous mutation in FDX2
(Universidade Federal de Minas GeraisBrasilICB - DEPARTAMENTO DE MORFOLOGIAMED - DEPARTAMENTO DE CIRURGIAMED - DEPARTAMENTO DE PEDIATRIAUFMG, 2018)
Defeitos na biogênese do cluster ferro-enxofre [Fe-S] são cada vez mais reconhecidos como causadores de doenças neurológicas. Mutações em vários genes que codificam proteínas envolvidas na montagem da proteína mitocondrial ...