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Impacto psicológico de la Ataxia de Friedreich, en pacientes y familiares
(Ediciones Universidad Simón BolívarFacultad de Ciencias de la Salud, 2021)
El termino ataxia de Friedrich (FRDA) normalmente se caracteriza por una ataxia lentamente progresiva con inicio antes de la edad de 25 años, normalmente está asociada con reflejos del tendón deprimidos, disartria, respuestas ...
Desarrollo de un sistema de cuantificación de frataxina humana para el diagnóstico complementario y seguimiento de individuos con Ataxia de Friedreich
(Asociación Bioquímica Argentina, 2018-09)
Introducción: la Ataxia de Friedreich es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva, caracterizada por la dificultad en el movimiento. La causa es la mutación en el gen que codifica para una proteína mitocondrial ...