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Mostrando ítems 1-10 de 17
Generación de un banco de ADN de pacientes con anomalías genitourinarias y secuenciación del Exon 3 del Gen MAMLD1 en pacientes colombianos con hipospadias aisladas
Las anomalías genitourinarias se manifiestan por la estrecha relación embriológica de los sistemas urinario y genital, con frecuencia afectan más a hombres y pueden exhibir un patrón familiar o una influencia ambiental. ...
Descripción de una nueva variante del gen MAMLD1 en hipospadias aislado
Introducción: El hipospadias es una malformación multifactorial. Dentro de los genes asociados descritos, el MAMLD1 se ha identificado recientemente como asociado al desarrollo de esta enfermedad. Hasta el momento no hay ...
IMAGENES EN ANOMALIAS ANORECTALES
(Publimpacto, 2003)
Vigilancia sanitaria de anomalías congénitas en la provincia de Santa Fe: evaluación de factores de riesgos maternos y ambientales
(2023-03-27)
La investigación epidemiológica de las anomalías congénitas representa un desafío debido a la multiplicidad de factores de riesgo asociados, entre ellos los ambientales. El monitoreo de los efectos genotóxicos en diferentes ...
Asociación entre cardiopatías congénitas y malformaciones congénitas urinarias : un estudio de casos y controles de 52 años del Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congénita
Introducción: Las malformaciones congénitas urológicas están presentes en 4,3/10 mil, y su asociación con otros defectos puede aumentar la mortalidad global y la discapacidad. Este estudio analiza la presentación de las ...
Alterações clínicas observadas nos relatos de casos clínicos publicados sobre a síndrome de Goldenhar, uma revisão sistemática
(Faculdade de Medicina da BahiaUFBABrasil, 2014-08-06)
A Síndrome de Goldenhar é uma anomalia congênita rara, de etiologia desconhecida, caracterizada pela tríade clássica de alterações oculares, auriculares e vertebrais, freqüentemente associadas a outras malformações congênitas ...
Craniosinostosis: Revisión y Presentación de Casos
(Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud, 2002)