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Estudio citogenético y molecular de pacientes con fisura labio y/o palatina y sospecha de síndrome de deleción 22q11.2
(Pontificia Universidad Javeriana, 2015)
Estudio citogenético y molecular de pacientes con fisura labio y/o palatina y sospecha de síndrome de deleción 22q11.2
Las fisuras del labio y/o del paladar son defectos frecuentes del nacimiento. Las formas sindrómicas de las fisuras se asocian a mutaciones en un solo gen y a alteraciones cromosómicas como la microdeleción 22q11.2, que ...
Evaluación del gen FANCA mediante técnica MLPA (Multiplex Ligand-Probe Amplification) en pacientes con Anemia de Fanconi
(Biblioteca Digital wdg.biblioUniversidad de Guadalajara, 2016-02-01)
Introducción. La anemia de Fanconi (AF) es un trastorno hereditario, considerado dentro del grupo de los síndromes de inestabilidad cromosómica, ya que presenta falla en la reparación del ADN. La AF es una enfermedad ...
Análisis de anomalías cromosómicas, desbalances genómicos y variantes de secuencia como causa de cardiopatías congénitasAnalysis of chromosomal abnormalities, genomic imbalances, and sequence variants as cause of congenital heart defects
(Ministerio de Salud de la Nación, 2021-02)
. INTRODUCCIÓN: Las cardiopatías congénitas (CC) son causadas por el desarrollo anómalo del corazón durante el período embriofetal. Abarcan un amplio espectro de anomalías estructurales de las cavidades cardíacas o de los ...