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Caracterización funcional de variantes (SNV, Indels, CNVs) analizadas por medios computacionales en 5 familias dominicanas con labio y/o paladar hendido no sindrómico
(Universidad Nacional de ColombiaBogotá - Medicina - Maestría en Genética HumanaFacultad de MedicinaBogotá, ColombiaUniversidad Nacional de Colombia - Sede Bogotá, 2023)
Introducción: El labio y/o paladar hendido es una anomalía congénita, la más frecuente a nivel facial. Puede tener una etiología multifactorial o genética. En República Dominicana y en particular la región de Cibao, se ...
Diagnóstico de la situación actual de la generación de residuos de aparatos eléctricos y electrónicos (RAEE) presentes en las IPS de Barranquilla
(Universidad de la CostaIngeniería Ambiental, 2019)
Genetics of Cleft Lip and Palate: An Overview of Genetic and Environmental Risk FactorsGenética de las fisuras labiopalatinas: una visión general de los factores de riesgo genéticos y ambientalesGenética de fissura labialepalatina:uma visão geral de atores de risco genético e ambiental
(Universidad Militar Nueva Granada, 2022)
Genetics of Cleft Lip and Palate: An Overview of Genetic and Environmental Risk FactorsGenética de las fisuras labiopalatinas: una visión general de los factores de riesgo genéticos y ambientalesGenética de fissura labialepalatina:uma visão geral de atores de risco genético e ambiental
(Universidad Militar Nueva Granada, 2022)
Reasociación e inventario de conjuntos de restos óseos humanos mezclados
(Bogotá - Ciencias Humanas - Maestría en AntropologíaDepartamento de AntropologíaUniversidad Nacional de Colombia - Sede Bogotá, 2020-08-05)
In this paper, some unmingling methods were evaluated within two contexts of commingled skeletal human remains with opposite levels of preservation. Also, the zonation and landmarks inventory methods were used in order to ...
Evaluación neuropsicológica de un adulto con la enfermedad de Fabry en la ciudad de Bogotá, Colombia: estudio de caso.
(Corporación Universitaria Minuto de DiosPsicología, 2017)
La Enfermedad Fabry, hace parte de las enfermedades de depósito lisosomal, que se clasifica dentro de los errores innatos del metabolismo, que es hereditaria y se encuentra ligada genéticamente al cromosoma X. Se caracteriza ...
Estudio molecular de pacientes colombianos afectados por enanismo esencial
(Universidad del RosarioMaestría en Ciencias con Énfasis en Genética HumanaFacultad de medicina, 2017)
Microcephalic primordial dwarfism syndromes are a group of rare monogenic diseases that are characterized primarily by extreme low stature of prenatal onset and severe microcephaly. In patients who participated in the ...