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Mostrando ítems 61-70 de 108
Análise molecular de pacientes com holoprosencefalia
(Universidade Estadual Paulista (UNESP), 2016)
Análise molecular de pacientes com holoprosencefaliaMolecular analysis of patients with holoprosencephaly spectrum
(Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2016)
Molecular cytogenetic insights into the evolution of the epiphytic genus Lepismium (Cactaceae) and related genera
(The Linnean Society of London, 2015-02)
Changes in chromosome structure and number play an important role in plant evolution. This was investigated in the Neotropical epiphytic cacti: all Lepismium spp. and some related Rhipsalis spp. Both genera have species ...
Partial 5p monosomy or trisomy in 11 patients from a family with a t(5;15)(p13.3;p12) translocation
(Springer, 2008-11-01)
A family with six alive patients with partial monosomy 5p and five with partial trisomy 5p due to a t(5;15)(p13.3;p12) translocation is reported. the translocation was present in four generations with eight balanced carriers. ...
A síndrome de Williams-Beuren: contribuições à avaliação clínica e genômica
(Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2013-10-31)
A síndrome de Williams-Beuren (SWB) é uma afecção genética rara, com frequência estimada em 1:7500 nascidos vivos, caracterizada por alterações do desenvolvimento associados a deficiência mental moderada, anomalias cardíacas ...
A síndrome de Williams-Beuren: contribuições à avaliação clínica e genômica
(Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2013-10-31)
A síndrome de Williams-Beuren (SWB) é uma afecção genética rara, com frequência estimada em 1:7500 nascidos vivos, caracterizada por alterações do desenvolvimento associados a deficiência mental moderada, anomalias cardíacas ...
The Genome Sequence of Taurine Cattle: A Window to Ruminant Biology and Evolution
(American Association for the Advancement of Science, 2009-04)
To understand the biology and evolution of ruminants, the cattle genome was sequenced to about sevenfold coverage. The cattle genome contains a minimum of 22,000 genes, with a core set of 14,345 orthologs shared among seven ...
Detección de rearreglos subteloméricos por MLPA en un grupo de pacientes colombianos con retardo mental idiopático
(2010)
El Retardo Mental (RM) se caracteriza por un funcionamiento intelectual significativamente inferior a la media. Su prevalencia se estima entre el 1 y 3% de la población general. Esta patología puede ser causada por cualquier ...
Association of melanoma with intraepithelial neoplasia of the pancreas in three patients
(Elsevier Inc.Maryland Heights, 2014-08)
Melanoma and pancreatic cancer are two low frequency types of cancer. In this study, three patients who developed both melanoma and intraepithelial neoplasia of the pancreas were tested for CDKN2A mutations and deletions, ...
Pesquisa de alterações genéticas em pacientes com Transtorno do Espectro Autista (TEA) em uma amostra de Minas Gerais, Brasil: uma avaliação genético-molecular
(Universidade Federal de Minas GeraisBrasilPrograma de Pós-Graduação em Ciências da Saúde - Saúde da Criança e do AdolescenteUFMG, 2019-02-20)
Autistic Spectrum Disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder characterized by impairment of social interaction and communication associated with repetitive behaviors and stereotypies. The TEA presents a broad spectrum ...