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Mostrando ítems 61-70 de 311
Anomalias congênitas em natimortos e neomortos: o papel do aconselhamento genético
(Instituto Fernandes Figueira, 2008)
Este estudo objetivou analisar o entendimento das informações fornecidas e as opções reprodutivas de mulheres que passaram pelo aconselhamento genético (AG) no Instituto Fernandes Figueira (IFF)/Fundação Oswaldo Cruz ...
Uso do MLPA para diagnóstico de pacientes com deficiência intelectual e/ou atraso do desenvolvimento sindrômicos
(Universidade Federal de Minas GeraisUFMG, 2016-07-20)
The prevalence of intellectual disability (ID) in general population is estimated to be between 1% to 3%. It is often associated with global developmental delay (GDD) and others important features as congenital malformations ...
Conhecimento, atitudes e práticas dos profissionais da enfermagem acerca da Síndrome de Berardinelli-Seip no Hospital Regional Mariano Coelho
(Universidade Federal do Rio Grande do NorteBrasilUFRNEnfermagem, 2018-09-26)
Berardinelli-Seip Congenital Lipodystrophy (BSCL) is a rare disease, the genetic disorder is transmitted by an autosomal recessive process. Its worldwide prevalence 1 in 10,000,000 people. Linked to a genetic inheritance ...
Conhecimento, atitudes e práticas dos profissionais da enfermagem acerca da síndrome de Berardinelli-Seip no Hospital Universitário Onofre Lopes
(Universidade Federal do Rio Grande do NorteBrasilUFRNEnfermagem, 2018-09-26)
Berardinelli-Seip Syndrome (BSCL), also known as Generalized Congenital Lipodystrophy (LGG), is a rare autosomal recessive genetic disease of low prevalence with 1: 10,000,000 people. LGC patients have a very characteristic ...
“Só te perguntá”: análise da sequencialidade interacional das ações de pedido de informação e de pedido de confirmação em perguntas polares
(Universidade do Vale do Rio dos Sinos, 2016-01-13)
This master’s dissertation consists of a subproject of a larger study, entitled “Uma mulher, um feto, e uma má notícia: a entrega de diagnósticos de síndromes e de malformações fetais – em busca de uma melhor compreensão ...
“Só te perguntá”: análise da sequencialidade interacional das ações de pedido de informação e de pedido de confirmação em perguntas polares
(Universidade do Vale do Rio dos Sinos, 2016-01-13)
This master’s dissertation consists of a subproject of a larger study, entitled “Uma mulher, um feto, e uma má notícia: a entrega de diagnósticos de síndromes e de malformações fetais – em busca de uma melhor compreensão ...
Hemoglobin screening: response of a Brazilian community to optional programsTriagem de hemoglobinopatias: resposta de uma comunidade brasileira a programas opcionais
(Escola Nacional de Saúde Pública Sergio Arouca, Fundação Oswaldo Cruz, 1999)
Community Genetics: a new discipline and its application in BrazilGenética Comunitária: uma nova disciplina e sua aplicação no Brasil
(Escola Nacional de Saúde Pública Sergio Arouca, Fundação Oswaldo Cruz, 2000)
Gestação de fetos anencefálicos: fatores de risco, diagnóstico situacional e impacto da assistência interdisciplinar
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2000)
Este estudo epidemiologico analitico, foi realizado com quarenta e quatro gestantes com fetos anencefalos, atendidas em um Setor de Medicina Fetal, no periodo de janeiro de 1996 a dezembro de 1999. Abordou aspectos relativos ...