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Mostrando ítems 41-50 de 1444
Pesquisa de mutacoes do gene PINK1 em pacientes com doenca de Parkinson de inicio precoce
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2011)
Conceptos básicos de genética
(Universidad Nacional Autónoma de MéxicoFacultad de Ciencias, 2018)
Identificación de mutaciones en el gen RHD en pacientes chilenos con el fenotipo D débil o parcial
(Universidad de Chile, 2018)
Los grupos sanguíneos se clasifican de acuerdo a los antígenos presentes en los
glóbulos rojos. En el sistema de clasificación Rh no siempre es posible determinar
inequívocamente el grupo sanguíneo, en cuyo caso los ...
Frecuencia de la mutación p.Q829X del gen Otoferlina (OTOF) en población colombiana con sordera no sindrómica
Introduction:Hearing loss is 50-60% heritable. among this, non-syndromic hearing loss is pre-dominant and more than 40 genes have been re-ported. one of the most frequently involved is otoFgene. Objective:to identify the ...
Revisión bibliográfica y presentación de un caso: síndrome de marfán
(Universidad de Cuenca, 2016-05)
Marfan syndrome is a rare disease, caused
by a genetic mutation of fibrillin-1, essential
for the synthesis of connective tissue elastic
fibers. It is characterized by a high penetrance
and a marked phenotypic ...