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Mostrando ítems 41-50 de 51
Leucodistrofia metacromática: tamizaje y estudios bioquímicos de la arilsulfatada A en una población de alto riesgo en Colombia
(UniandesMaestría en Ciencias BiológicasFacultad de CienciasDepartamento de Biología, 2012)
La leucodistrofia Metacromática (LM) es una enfermedad causada por la deficiencia de la enzima Arilsulfatasa A (ASA) o el mal funcionamiento del cofactor Saposin B (SapB). Esto conlleva a una acumulación crónica a nivel ...
Evaluación in vitro del sistema de edición genómica CRISPR/nCas9 en fibroblastos de pacientes con mucopolisacaridosis IIIB como posible estrategia de tratamiento
(Pontificia Universidad Javeriana, 2022)
Producción, purificación y caracterización de tres hexosaminidasas lisosomales recombinantes en pichia pastoris
(Pontificia Universidad Javeriana, 2017)
Early infantile form of galactosialidosis in a female baby with a prenatal diagnosis of fetal ascites - first case in Brazil
(Sociedade Brasileira de Genética, 1998)
Apresentamos o primeiro caso de galactosialidose do tipo infantil precoce identificado
entre a população brasileira, uma grave e rara doença de depósito lisossomal, com
apenas 12 casos claramente descritos mundialmente. ...
Early infantile form of galactosialidosis in a female baby with a prenatal diagnosis of fetal ascites - first case in Brazil
(Sociedade Brasileira de Genética, 2013)
Producción, purificación y caracterización de tres hexosaminidasas lisosomales recombinantes en pichia pastoris
La deficiencia o alteración de una proteina homopolimérica o heteropolimérica en el organismo puede causar una de cientos de enfermedades monogénicas conocidas. Las N-acetilhexosaminidasas, lisosomales, son un grupo de ...
Evaluación neuropsicológica en miembros de una familia con mutación de novo para la enfermedad de Fabry en Bogotá, Colombia.
(Corporación Universitaria Minuto de DiosPsicología, 2017)
La Enfermedad de Fabry es un trastorno genético poco frecuente reconocido en Colombia como una enfermedad rara y huérfana debido a la deficiencia de la enzima hidrolasa alfa-galactosidasa, la cual ocasiona acumulación de ...
Identificación de moléculas pequeñas con potencial uso como chaperonas farmacológicas para la enzima humana N-acetilgalactosamina-6-sulfato sulfatasa (GALNS)
(Universidad Nacional de ColombiaBogotá - Ciencias - Maestría en Ciencias - FarmacologíaDepartamento de FarmaciaFacultad de CienciasBogotá, ColombiaUniversidad Nacional de Colombia - Sede Bogotá, 2022-08-21)
La mucopolisacaridosis IV A (MPS IVA) es una enfermedad autosómica recesiva causada por la deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfato sulfatasa (GALNS). La mayoría de mutaciones que afectan a esta enzima son ...