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Mostrando ítems 41-50 de 129
Investigação das bases moleculares do câncer não medular familiar da tireoide
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2018-12-20)
Almost 95% of thyroid cancer cases originate from follicular thyroid cells
(NMTC). The majority are sporadic (90%), but 3-9% correspond to familial forms
(FNMTC) characterized by three or more first-degree relatives ...
Identificação de genes de predisposição à síndrome dos carcinomas de mama e tireoide por sequenciamento total do exoma
(Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2016-02-12)
The identification of predisposing genes and characterization of genetic risk factors for cancer development are essential for the diagnosis, prognosis and genetic counseling of affected patients and their families. A ...
Identificação de genes de predisposição ao desenvolvimento de câncer de tiroide familial não medular por análise de dados de exoma
(Universidade Federal de São Paulo, 2022)
O câncer de tiroide familial pode ser classificado em medular (CMT), associado a Neoplasia Endócrina Múltipla do tipo 2 (MEN2); ou em carcinoma familial não-medular da tiroide (FNMTC).
O FNMTC constitui de 3 a 9% de ...
Painel de exoma direcionado como diagnóstico molecular para pacientes com deficiência auditiva sindrômica
(2017-10-25)
A deficiência auditiva é o distúrbio sensorial mais comum no mundo. No Brasil, cerca de 5% da população apresenta algum tipo de deficiência auditiva e 1,12% declaram não ouvir som algum. Aproximadamente 50-60% dos casos ...
Estudo molecular e funcional de genes identificados por sequenciamento paralelo em larga escala numa coorte de pacientes com hipotiroidismo congênito por disgenesias tiroidianas
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2016-11-30)
Congenital hypothyroidism (CH) is one of the most common endocrine disorder among newborns, with an incidence of CH is 1/1500-4000. The main cause is developmental defects on thyroid, collectively known as thyroid dysgenesis ...