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Mostrando ítems 31-40 de 104
Disabilities caused by unstable mutations in Costa Rica
(Universidad de Costa Rica, 2004)
Implementación de una metodología basada en la combinación de las técnicas de PCR y TP-PCR para el diagnóstico molecular de la distrofia miotónica tipo 1 en el Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas en el año 2014
(Universidad Nacional Mayor de San MarcosPE, 2015)
Introducción. La distrofia miotónica tipo 1 (DM1) es un desorden sistémico autosómico dominante ocasionado por la expansión anormal del triplete CTG en la región 3’ UTR del gen DMPK (19q13.3). El diagnóstico definitivo de ...
Distrofia miotônica: análise clínico-genética de uma família
(Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO, 1970-03)
Through the propositus it was possible to draw the pedigree of a family with 12 individuals affected by myotonic dystrophy. Clinical and laboratory aspects were analysed and many of them ratify the findings published before. ...
Disfunción Mioneural Periférica Como Único Elemento Para El Diagnostico De La Distrofia Miotónica Tipo I.
(Sociedad Médica Ecuatoriana de Neurología, 2019)
Disfagia orofaríngea na distrofia miotônica: avaliação fonoaudiológica e análise nasofibrolaringoscópica
(Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO, 2001-06-01)
We herein present twenty myotonic dystrophy of Steinert patients with the main objective to evaluate and classify the oropharyngeal swallowing by the phonoaudiological clinical and nasofibrolaryngoscopical analysis. The ...
Enfermedad de Steinert y embarazo: caso clínico
(Sociedad Chilena de Obstetricia y Ginecología, 2011)
Analysis of the DMPK gene CTG repeat in healthy Brazilians
(Sociedade Brasileira de Genética, 2019)
Variabilidade da frequência cardíaca em pacientes com distrofia miotônica tipo 1Heart rate variability in myotonic dystrophy type 1 patients
(Arquivos Brasileiros de Cardiologia, 2023)
Afectación cardiaca en pacientes con Distrofia Miotónica tipo 1 atendidos en el Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas, periodo 1995-2017
(Universidad Peruana Cayetano HerediaPE, 2018)
Antecedentes: La Distrofia Miotónica de tipo 1 (DM1), es una enfermedad muscular con afectación multisistémica de distribución mundial, siendo el compromiso cardíaco el responsable de un 30% de las muertes. El compromiso ...