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Identificación de mutaciones en el Gen Iduronato 2 sulfatasa (IDS) en pacientes colombianos con Síndrome de Hunter
(2013)
El Síndrome de Hunter o Mucopolisacaridosis II es una enfermedad ligada X heredada, causada por mutaciones en iduronato 2 sulfatasa (IDS). Esta enzima cataliza la etapa inicial de la degradación de heparán y dermatán ...
Cómo influyen los indicadores del Síndrome de Burnout en el colegio San Guillermo de Vercelli – Hunter, para la mejora continua de su clima organizacional, durante el periodo 2019
(Universidad Nacional de San Agustín de Arequipa, 2020)
Cost-Effectiveness of the Quantification of Enzymatic Activity in Leukocytes in Comparison to Its Nonrealization for a Rare Disease in Latin America: The Case of Mucopolysaccharidosis Type II in Colombia
(Elsevier Inc.Facultad de Ciencias NaturalesDepartamento de Ciencias Biológicas, 2016-12-01)
Background: Mucopolysaccharidosis (MPS) type II is produced by a deficiency of iduronate-2-sulfatase (I2S). The quantification of the enzyme activity in leukocytes is used as diagnostic confirmation of MPS. Objective: To ...
Síndrome de Grebe: estudo clínico e molecular
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2001)
A sindrome de Grebe e uma Displasia Acromesomelica de etiologia autossomica recessiva. Foram estudados tres pacientes com esta sindrome. Apresentavam o fenotipo classico caracterizado por esqueleto axial e cranio normais, ...
Triagem de mutações no gene FOXC2 em uma família com a síndrome Linfedema Distiquíase
(Universidade Federal de Minas GeraisBrasilICB - DEPARTAMENTO DE BIOLOGIA GERALPrograma de Pós-Graduação em GenéticaUFMG, 2016-10-31)
The Lymphedema-Distichiasis Syndrome (LDS) is a developmental disorder of the lymphatic system, which causes edema in several regions of the body and distichiasis, that is, the birth of extra rows of eyelashes originated ...
Estudo prospectivo da deglutição na Mucopolissacaridose II (síndrome de Hunter) antes e após tratamento enzimático
(Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia, 2011-06-01)
Case study with the aim to evaluate swallowing pre- and post-enzyme treatment of an individual with Mucopolysaccharidosis, and to analyze whether this treatment caused swallowing improvement. It was carried out a descriptive ...
Caracterización neuropsicológica de niños, niñas y adolescentes con mucopolisacaridosis tipo II, IV A y VI vinculados a Acopel en Bogotá, Colombia
(Universidad de San BuenaventuraBogotáFacultad de PsicologíaMaestría en Neuropsicología Clínica, 2023)