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Mostrando ítems 31-40 de 89
Del Xq23 in a mosaic Turner female: Molecular and cytogenetic studies
(2001)
We report a Turner patient aged 22 years with a 45,X/46,X,del(X)(q23) karyotype. Late replication studies showed preferential inactivation of the deleted X chromosome; FISH studies with a probe for total human telomeres ...
Caracterización de polimorfismos genéticos en la región AZF del cromosoma Y potencialmente asociados a infertilidad en distintos grupos étnicos de la población argentina actual
(Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica, 2014)
Inversions of chromosomes 2 and 6 in mantle cell lymphoma. Cytogenetic, FISH, and molecular studies
(Elsevier Science Inc, 2006-06)
Inversions are infrequent events in hematological malignancies. We here report the cytogenetic, fluorescence in situ hybridization (FISH), and molecular studies of 2 patients diagnosed with mantle cell lymphoma (MCL) that ...
Bayesian Modeling of Censored Partial Linear Models using Scale-Mixtures of Normal Distributions
(AMER INST PHYSICS, 2012)
Regression models where the dependent variable is censored (limited) are usually considered in statistical analysis. Particularly, the case of a truncation to the left of zero and a normality assumption for the error terms ...
Determinação das alterações genômicas em pacientes com malformações congênitas
(Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2018-11-09)
As ACs são alterações visíveis nos cromossomos, classificadas como numéricas e estruturais. Atualmente o grande desafio da genética clínica é classificar e associar a relevância clínica dos desequilíbrios genéticos ao ...
Investigação citogenômica em pacientes com cardiopatias congênitas
(Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2018-05-04)
As cardiopatias congênitas (CCs) podem ser definidas como qualquer anormalidade na estrutura e/ou na função cardiocirculatória presente ao nascimento. Constituem as malformações congênitas mais comuns entre recém-nascidos ...
Ambiguous genitalia by 9p deletion inherent to a dic(Y;9)(q12;p24)
(2005)
We describe here a 3-month-old male infant with brachy-plagyocephaly, short neck, widely spaced nipples, mild hypertonia, and ambiguous external genitalia but with both testes in the scrotum and no Müllerian derivates. His ...