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Mostrando ítems 3611-3612 de 3612
Estudio molecular de pacientes colombianos afectados por enanismo esencial
(Universidad del RosarioMaestría en Ciencias con Énfasis en Genética HumanaFacultad de medicina, 2017)
Microcephalic primordial dwarfism syndromes are a group of rare monogenic diseases that are characterized primarily by extreme low stature of prenatal onset and severe microcephaly. In patients who participated in the ...
Identificación de mutaciones en genes asociados a canalopatías hereditarias mediante análisis exómico
(Universidad Nacional de ColombiaBogotá - Ciencias - Doctorado en Ciencias - BiologíaFacultad de CienciasBogotá, ColombiaUniversidad Nacional de Colombia - Sede Bogotá, 2023-05-31)
El estudio de muerte súbita cardiaca es muy importante, dada la alta incidencia a nivel mundial, y en los países industrializados se ha convertido un problema de salud pública. Sin embargo, el abordaje de este tipo de ...