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Mostrando ítems 21-30 de 51
Estudio de las bases moleculares de la Fibrosis Quística y la enfermedad de Sandhoff : Ensayos IN VITRO en modelos de mutaciones intrónicas del gen hexb
(2018)
During the period from 1970-2017, 151 patients were diagnosed with cystic fibrosis and 110 patients with Sandhoff disease in CEMECO, making these diseases the two most diagnosed according to the local registry of patients. ...
Neurite atrophy and apoptosis mediated by PERK signaling after accumulation of GM2-ganglioside
(Elsevier Science, 2019-02)
GM2-gangliosidosis, a subgroup of lysosomal storage disorders, is caused by deficiency of hexosaminidase activity, and comprises the closely related Tay-Sachs and Sandhoff diseases. The enzyme deficiency prevents normal ...
Evaluación de la actividad de la enzima lisosomal beta-galactosidasa en muestras de fibroblastos lisados dispuestos sobre papel filtro
(Universidad de Chile, 2014)
En los Errores Innatos del Metabolismo (EIM), los cultivos de fibroblastos (FB) a partir de
biopsia de piel, han sido desarrollados con el objetivo de obtener material para la determinación
enzimas deficientes en este ...
Tamizaje selectivo en Colombia para desordenes del metabolismo lisosomal
(UniandesDoctorado en Ciencias - BiologíaFacultad de CienciasDepartamento de Biología, 2013)
Los Errores Innatos del Metabolismo involucran un grupo de enfermedades monogénicas de herencia autosómica recesiva en su mayoría, que consisten en la alteración de un gen que modifica la función de una proteína, que en ...