Buscar
Mostrando ítems 21-30 de 129
Búsqueda de variantes por secuenciación de exoma completo para lograr un diagnóstico diferencial de Distrofias Musculares
(Sociedad Argentina de Genética, 2020)
Las distrofias musculares (DM) son un conjunto de enfermedades hereditarias poco frecuentes. Sin embargo, los síntomas clínicos de estas patologías se solapan entre sí, dificultando el diagnóstico diferencial, el cual es ...
Estudio de variantes en genes relacionados a la enfermedad de Parkinson en pacientes con síndrome de deleción 22q11.2
(2021)
Introducción: El síndrome de deleción 22q11.2 es una enfermedad rara con diversas manifestaciones, siendo las más frecuentes: Anomalías palatinas, los defectos cardíacos congénitos y los trastornos neurocognitivos. ...
Optimización del análisis bioinformático del exoma de una paciente con cáncer de mama de diagnóstico complicado: estudio de variantes de susceptibilidad a la enfermedad y farmacogenética
(Universidad Nacional Mayor de San MarcosPE, 2020)
O Uso do Sequenciamento Total do Exoma (WES) no Diagnóstico do Adenocarcinoma Ductal Pancreático
(Florianópolis, SC, 2022)
Gordon Holmes Syndrome Caused by RNF216 Novel Mutation in 2 Argentinean Siblings
(Wiley Blackwell Publishing, Inc, 2019-03)
Gordon Holmes syndrome (GHS) is the clinical association of ataxia and hypogonadism1 frequently encountered in patients with autosomal-recessive cerebellar ataxias. Mutations in genes, such as RNF216, OTUD4, STUB1, PNPLA6, ...