Buscar
Mostrando ítems 21-30 de 38
Diagnóstico y tamizaje del retardo mental hereditario más común, situación en Costa Rica
(2005-01)
El síndrome del cromosoma X frágil (FRAXA) es la segunda causa genética de retardo mental y la forma más frecuente de retardo mental hereditario. FRAXA es causante de discapacidades que van desde grados variables de problemas ...
Diagnóstico directo de la mutación que causa el síndrome del cromosoma X frágil: experiencia en Costa Rica
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2002)
Disabilities caused by unstable mutations in Costa RicaDisabilities caused by unstable mutations in Costa Rica
(Universidad de Costa Rica, 2004)
Disabilities caused by unstable mutations in Costa Rica
(Revista de Biología Tropical 52(3) p.501-505, 2004-12-15)
Myotonic dystrophy and fragile X syndrome are two genetically determined relatively common disabilities.
Both are examples of a new type of mutation mechanism called unstable or dynamic mutations, triple
repeats expansions ...
Disabilities caused by unstable mutations in Costa Rica
(Revista de Biología Tropical 52(3) p.501-505, 2004-12-15)
Myotonic dystrophy and fragile X syndrome are two genetically determined relatively common disabilities.
Both are examples of a new type of mutation mechanism called unstable or dynamic mutations, triple
repeats expansions ...
Functional orthopedic jaw and orthodontic treatment in a patient with fragile-X syndrome. A case reportTratamiento ortopédico funcional de los maxilares y ortodóntico en paciente con síndrome del cromosoma X- frágil. Reporte de caso
(Universidad Nacional Mayor de San Marcos, Facultad de Odontología, 2021)
Perfil ocupacional de población en edad productiva con diagnóstico de síndrome de X frágil de un corregimiento de Colombia.
(2017-10-06)
La participación y eliminación de las berraras a las personas con discapacidad, es una de las garantías que los Estados democráticos y las instituciones gubernamentales asumen en las políticas públicas como un reto; ...
Intermediate and expanded FMR1 alleles in an autistic Costa Rican population
(2022-03-01)
Objective: We aimed to determine the distribution of intermediate and expanded FMR1 alleles in Costa Rican individuals diagnosed with autism. Materials and methods: A total of 212 autism spectrum disorder (ASD) cases of ...
Frecuencia del síndrome de X-Frágil en la consulta de genética del Hospital Nacional de Niños
(Editorial Nacional de Salud y Seguridad Social, 1997)