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Análisis de variación del número de copias y de patrones de metilación en la región 15q11-q13Variation analysis of the number of copies and methylene patterns in region 15q11-q13
(Medicina (Buenos Aires), 2018-02)
La región q11-q13 del cromosoma 15 humano es proclive a sufrir alteraciones genéticas. Algunos genes de la región presentan expresión parental diferencial monoalélica, regulada por imprinting (EI). Errores en la regulación ...
Estudio molecular de estructura genética en poblaciones indígenas y afrocolombianas mediante marcadores nucleares y mitocondriales
El estudio de la variabilidad genética de las poblaciones humanas no solo ha ampliado el panorama de la evolución de la especie y su prehistoria, sino que ha facilitado la identificación de las variantes patológicas dentro ...
Estudio molecular de estructura genética en poblaciones indígenas y afrocolombianas mediante marcadores nucleares y mitocondriales
El estudio de la variabilidad genética de las poblaciones humanas no solo ha ampliado el panorama de la evolución de la especie y su prehistoria, sino que ha facilitado la identificación de las variantes patológicas dentro ...
Anomalías Cromosómicas en Pacientes Venezolanos con Mieloma Múltiple
(Universidad del Zulia, 2009)
Análisis molecular escalonado para la identificación de mutaciones en Hemofilia A y la correlación genotipo-fenotipo en una muestra de pacientes de Bogotá, D.C. Colombia
(2017-01-16)
La Hemofilia A es el segundo trastorno de la hemostasia más común después de la enfermedad de von Willebrand, con incidencia mundial de 1:5000 nacidos vivos varones y de herencia recesiva ligada al cromosoma X. Se estima ...
Asociación de variantes genéticas en el gen DEAR1 con cáncer de seno y desenlace clínico en población colombiana
(Instituto de BiotecnologíaUniversidad Nacional de Colombia - Sede Bogotá, 2017-03-15)
Breast cancer is the most common cancer and is the leading cause of cancer death in women worldwide. In Colombia, it is the leading cause of cancer death in women. For this reason is important to identify genes that may ...