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Mostrando ítems 21-30 de 33
A Microspectrophotometric Method for the Determination of Reference Values of Phosphomannose IsomeraseMétodo microespectrofotométrico para la determinación de valores de referencia de la fosfomanosa isomerasaMétodo microespectrofotométrico para determinar valores de referência da fosfomanose isomerase
(Universidad Militar Nueva Granada, 2020)
A Microspectrophotometric Method for the Determination of Reference Values of Phosphomannose IsomeraseMétodo microespectrofotométrico para la determinación de valores de referencia de la fosfomanosa isomerasaMétodo microespectrofotométrico para determinar valores de referência da fosfomanose isomerase
(Universidad Militar Nueva Granada, 2020)
Desarrollo de herramientas moleculares para determinar hipoglicosilación de proteínas in vivo en levaduras
(Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica, 2014)
Assessment of ataxia rating scales and cerebellar functional tests : critique and recommendations
(Wiley, 2020)
Background: We assessed the clinimetric
properties of ataxia rating scales and functional tests, and
made recommendations regarding their use.
Methods: A systematic literature search was conducted to
identify the ...
Assessment of Ataxia Rating Scales and Cerebellar Functional Tests: Critique and Recommendations
(Wiley-liss, div John Wiley & Sons Inc., 2021-02)
Background: We assessed the clinimetric properties of ataxia rating scales and functional tests, and made recommendations regarding their use. Methods: A systematic literature search was conducted to identify the instruments ...
Functional control of polypeptide GalNAc-transferase 3 through an acetylation site in the C-terminal lectin domain
(De Gruyter, 2017-01)
O-GalNAc glycans are important structures in cellular homeostasis. Their biosynthesis is initiated by members of the polypeptide GalNAc-transferase (ppGalNAc-T) enzyme family. Mutations in ppGalNAc-T3 isoform cause diseases ...
Animal models for genetic neuromuscular diseases
(HUMANA PRESS INC, 2008)
The neuromuscular disorders are a heterogeneous group of genetic diseases, caused by mutations in genes coding sarcolemmal, sarcomeric, and citosolic muscle proteins. Deficiencies or loss of function of these proteins leads ...
Alelo doble mutante en el gen EXT1 no informado previamente en una adolescente con exostosis múltiple hereditariaDouble mutant alleles in the EXT1 gene not previously reported in a teenager with hereditary multiple exostoses
(Sociedad Argentina de Pediatría, 2015-04)
Las formas hereditarias de exostosis múltiple, actualmente denominada EXT1/EXT2-CDG dentro de los desórdenes congénitos de la glicosilación, son los tumores óseos benignos más comunes y se caracterizan por la formación de ...
Desórdenes Congénitos de la Glicosilación (CDG). Primera investigación Argentina de patologías genéticas causadas por defectos en la biosíntesis de las glicoproteínas: estudios clínicos, bioquímicos y moleculares para la identificación y caracterización de las distintas variantes
(Universidad Católica de Córdoba, 2010)
Introducción al análisis estructural de proteínas y glicoproteínas
(Sede BogotáBogotá, Colombia, 2020-05)
Los seres vivos están conformados por gran diversidad de proteínas con diferentes características físicas, químicas, estructurales y funcionales. Para entender la función de una proteína se necesita conocer su secuencia ...