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Mostrando ítems 21-30 de 38
Síndrome da deleção do braço curto do cromossomo 18: avaliação clínica e citogenômica
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2016-03-30)
Chromosome 18p deletion syndrome [del(18p)] (OMIM 146390) has been well described in the literature with over 300 patients reported on, but few of them evaluated by cytogenomic techniques. Objective: We studied 12 patients ...
Investigação citogenômica em pacientes com cardiopatias congênitas
(Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2018-05-04)
As cardiopatias congênitas (CCs) podem ser definidas como qualquer anormalidade na estrutura e/ou na função cardiocirculatória presente ao nascimento. Constituem as malformações congênitas mais comuns entre recém-nascidos ...
De novo dir dup/del of 18q characterized by SNP arrays and FISH in a girl child with mixed phenotypes
(2014)
[No abstract available]
Estudo clínico e molecular de pacientes com espectro óculo aurículo vertebral
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2017-03-24)
The Oculoauriculovertebral spectrum (OAVS) comprises a syndromic group, characterized by anomalies involving the first and second pharyngeal arches derivatives. Involvement is usually limited to one side, but bilateral ...
Alteraciones cromosómicas en pacientes con diagnóstico presuntivo de leucemia mieloide aguda. México, junio - diciembre 2019
(Universidad Nacional Pedro Ruiz GalloPE, 2022)
La Leucemia Mieloide Aguda (LMA) es una neoplasia hematológica heterogénea. Diversas anomalías génicas y cromosómicas están involucradas en la progresión de la enfermedad; por lo que, el registro citogenético constituye ...
Mapeamento citogenético comparativo dos genes DXMT1 e DXMT2 da via de biossíntese da cafeína em Coffea L.Comparative cytogenetic mapping of the DXMT1 and DXMT2 genes of the caffeine biosynthesis pathway in Coffea L.
(Universidade Federal de ViçosaGenética e Melhoramento, 2023)
Caracterização citogenética molecular das variações no número de cópias (CNVs) de regiões genômicas associadas com anomalias no desenvolvimento do corpo caloso
(2015-11-19)
Uma das malformações mais comuns do sistema nervoso é a agenesia do corpo caloso (ACC) completa ou parcial que faz parte de um grupo de malformações cerebrais complexas que, normalmente, podem resultar em atraso no ...
Organização genômica de genótipos diploides e alotetraploides espontâneos e induzidos de Arachis L. revelada por citogenética
(2021-08-11)
O amendoim cultivado (Arachis hypogaea) apresenta características como palatabilidade
e alto valor nutritivo, que o tornaram fonte de alimento para diferentes culturas, como
para os índios Kayabi, que habitam o Parque ...
Determinação das alterações genômicas em pacientes com malformações congênitas
(Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2018-11-09)
As ACs são alterações visíveis nos cromossomos, classificadas como numéricas e estruturais. Atualmente o grande desafio da genética clínica é classificar e associar a relevância clínica dos desequilíbrios genéticos ao ...