Buscar
Mostrando ítems 221-230 de 280
Avaliação audiológica em pacientes com mucopolissacaridose: estudo da ocorrência, tipo e grau de perda auditiva
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2011-01-26)
Purpose: the mucopolysaccharidosis are a group of diseases caused by a deficiency in the lysosomal enzymes involved in the metabolism of mucopolysaccharides. Inherited metabolic diseases are caused by inborn errors of ...
Homocystinuria, Case ReportHomocistinuria, reporte de un casoHomocistinúria, relato de um caso
(Universidad Militar Nueva Granada, 2020)
llex paraguariensis e seus componentes majoritários atenuam as alterações comportamentais, mortalidade e nos parâmetros bioquímicos associados a exposição ao malonato ou metilmalonato em Drosophila melonogasterllex paraguariensis and major components attenuate behavioral changes, mortality and biochemical parameters associated with exposure to malonate or methylmalonate in Drosophila melanogaster
(Universidade Federal do PampaUNIPAMPADoutorado em BioquímicaBrasilCampus Uruguaiana, 2021)
Estandarización y estudio preliminar de rango de referencia de Arilsulfatasa C en leucocitos
(Universidad de los AndesBiologíaFacultad de CienciasDepartamento de Ciencias Biológicas, 2023-07-24)
La arilsulfatasa C es una enzima importante en la regulación de actividades biológicas de hormonas esteroides en una variedad de tejidos, ya que catalizan el clivaje de sulfato de una variedad de sustratos incluyendo ...
Autism spectrum disorder: Clinical characterization of patients at two reference centers in Bogotá, ColombiaTrastorno del espectro autista: caracterización clínica en pacientes de dos centros de referencia en Bogotá, ColombiaTranstorno do espectro autista: Caracterização clínica em pacientes de dois centros de referência em Bogotá, Colômbia
(Universidad Militar Nueva Granada, 2019)
Importance of a Proposal for Implementing an Expanded Neonatal Screening Program in ColombiaImportancia de una propuesta para la implementación de un programa de tamizaje neonatal expandido en ColombiaImportância de uma proposta para a implementação de um programa de triagem neonatal ampliada na colômbia
(Universidad Militar Nueva Granada, 2020)
Identificación de moléculas pequeñas con potencial uso como chaperonas farmacológicas para la enzima humana N-acetilgalactosamina-6-sulfato sulfatasa (GALNS)
(Universidad Nacional de ColombiaBogotá - Ciencias - Maestría en Ciencias - FarmacologíaDepartamento de FarmaciaFacultad de CienciasBogotá, ColombiaUniversidad Nacional de Colombia - Sede Bogotá, 2022-08-21)
La mucopolisacaridosis IV A (MPS IVA) es una enfermedad autosómica recesiva causada por la deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfato sulfatasa (GALNS). La mayoría de mutaciones que afectan a esta enzima son ...
Autism spectrum disorder: Clinical characterization of patients at two reference centers in Bogotá, ColombiaTrastorno del espectro autista: caracterización clínica en pacientes de dos centros de referencia en Bogotá, ColombiaTranstorno do espectro autista: Caracterização clínica em pacientes de dois centros de referência em Bogotá, Colômbia
(Universidad Militar Nueva Granada, 2019)