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Mostrando ítems 11-20 de 22
Genetic dissection of inborn errors of immunity in Colombian patients with severe infectious diseases: lessons from patients with single to multiples infectionsDisección genética de errores innatos de la inmunidad en pacientes Colombianos con enfermedades infecciosas graves: lecciones de pacientes con infecciones únicas a multiples
(Inmunodeficiencias PrimariasMedellín, Colombia, 2023)
Caracterización clínica y genética de grupos familiares con enfermedad de Alzheimer y trastornos de movimiento con patrones de herencia mendelianos
(Genética Molecular (GENMOL)Medellín - Colombia, 2022)
Determinación de variantes genéticas asociadas a discapacidad cognitiva en el suroccidente colombiano mediante secuenciación de nueva generación
(Universidad del ValleColombiaFACULTAD DE SALUDMAESTRÍA EN CIENCIAS BIOMÉDICAS, 2017)
La discapacidad cognitiva se caracteriza por una limitación significativa en el funcionamiento cognitivo y adaptativo, así como una edad de aparición anterior a los 18 años de edad. Esta es una condición que afecta a una ...
Hallazgos secundarios en la secuenciación del exoma según las recomendaciones del Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG) en una muestra de la población colombiana
(Universidad del RosarioMaestría en EpidemiologíaMaestría en Actividad Física y Salud, 2019)
Background: In the year 2017, The American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) published the second version of their secondary findings reporting recommendations, for cases in which a person receives a genetic ...
Genetic and mechanistic diversity in pediatric hemophagocytic lymphohistiocytosis
(American Society of HematologyPE, 2018-07)
Los criterios HLH-2004 se utilizan para diagnosticar la linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH), pero existe preocupación por su aplicación incorrecta, lo que resulta en un tratamiento subóptimo de algunos pacientes. ...
Desarrollo de alternativas diagnósticas para el abordaje molecular de la patología congénita hereditaria de la glándula tiroides
(2021-09-01)
Las hormonas tiroideas juegan un papel crucial en la diferenciación y el desarrollo del sistema nervioso central. Su deficiencia funcional al nacimiento se conoce como hipotiroidismo congénito (HC), la enfermedad congénita ...
The iterative informed consent model for the feedback of incidental finding in human health research using WGS proceduresEl modelo iterativo de consentimiento informado para hallazgos incidentales en la investigación clínica con secuenciación genómica completa
(Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica, 2015)
Análisis bioinformático de variantes pequeñas en genes asociados con distrofias musculares
(Sociedad Argentina de Genética, 2020)
Las distrofias musculares (DM) son un grupo de enfermedades hereditarias poco frecuentes que causan debilidad y degeneración progresiva del tejido muscular. Entre ellas, las distrofinopatías son el tipo más frecuente de ...
Diagnóstico molecular como herramienta para la intervención terapéutica oportuna de pacientes con enfermedades autoinflamatorias monogénicas clásicas en Costa Rica
(2021)
El principal objetivo de este estudio es describir los métodos de diagnóstico molecular que permiten intervenciones terapéuticas oportunas de pacientes con enfermedades autoinflamatorias monogénicas clásicas en Costa Rica. ...
Identificación de variantes genómicas del gen GBA en pacientes con patologías diferentes y no diagnosticados clínicamente con enfermedad de Gaucher en el suroccidente colombiano.
(Universidad del ValleColombiaFACULTAD DE SALUDMAESTRÍA EN CIENCIAS BIOMÉDICAS, 2021)
La Enfermedad de Gaucher (EG) es un trastorno genético autosómico recesivo, causado por la deficiencia de la enzima lisosomal B-Glucocerebrosidasa ácida (GBA). En Colombia se ha estimado una prevalencia de 1:266.441 ...