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Mostrando ítems 11-20 de 49
Enzyme replacement therapy for Anderson-Fabry disease.
(2013-04-03)
Anderson-Fabry disease is an X-linked defect of glycosphingolipid metabolism. Progressive renal insufficiency is a major source of morbidity, additional complications result from cardio- and cerebro-vascular involvement. ...
Enzyme replacement therapy for Anderson-Fabry disease.
(2013-04-03)
Anderson-Fabry disease is an X-linked defect of glycosphingolipid metabolism. Progressive renal insufficiency is a major source of morbidity, additional complications result from cardio- and cerebro-vascular involvement. ...
Avalia????o gen??tico-molecular de pacientes com doen??a de Fabry em hospital universit??rio de Salvador, Bahia
(Faculdade de MedicinaMedicina e Sa??deUFBAbrasil, 2013-11-04)
Purificação e caracterização de uma α-galactosidase em sementes de Tachigali multijuga e clonagem parcial do gene da estaquiose sintase de sojaPurification and characterization of α-galactosidase from Tachigali multijuga seeds and partial cloning of soybean stachyose synthase gene
(Universidade Federal de ViçosaBRBioquímica e Biologia molecular de plantas; Bioquímica e Biologia molecular animalDoutorado em Bioquímica AgrícolaUFV, 2015)
Purification and characterization of an alpha-galactosidase from Aspergillus fumigatus
(Instituto de Tecnologia do Paraná - Tecpar, 2005-03)
O fungo termofílico Aspergillus fumigatus secreta as enzimas invertase (beta-frutofuranosidase) e alfa-galactosidase (alfa-D-galactosídeo galactohi-drolase) que estão envolvidas na hidrólise completa dos oligossacarídeos ...
Caracterização funcional de variantes presentes no gene GLA de pacientes com suspeita de Doença de Fabry
(Universidade Federal de São Paulo, 2023-01-27)
A Doença de Fabry é uma patologia rara causada por variantes presentes no gene GLA, localizado no braço longo do cromossomo X. Variantes patogênicas nesse gene levam a uma atividade nula ou reduzida em diferentes níveis ...
Guía clínica: consenso para Chile en enfermedad de Fabry
(2012)
Fabry's disease is an X-linked recessive inborn error of metabolism of glycosphingolipids, caused by the deficiency of the lisosomal enzyme alpha-galactosidase. It is a rare disease with an estimated incidence rate of ...