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Mostrando ítems 171-180 de 210
Clinical delineation, sex differences, and genotype–phenotype correlation in pathogenic KDM6A variants causing X-linked Kabuki syndrome type 2
(Nature, 2021)
PURPOSE: The variant spectrum and the phenotype of X-linked Kabuki syndrome type 2 (KS2) are poorly understood.
METHODS: Genetic and clinical details of new and published individuals with pathogenic KDM6A variants were ...
Triagem de mutações no gene FOXC2 em uma família com a síndrome Linfedema Distiquíase
(Universidade Federal de Minas GeraisBrasilICB - DEPARTAMENTO DE BIOLOGIA GERALPrograma de Pós-Graduação em GenéticaUFMG, 2016-10-31)
The Lymphedema-Distichiasis Syndrome (LDS) is a developmental disorder of the lymphatic system, which causes edema in several regions of the body and distichiasis, that is, the birth of extra rows of eyelashes originated ...
Pressões inspiratórias como preditores de sucesso na extubação em prematuros de muito peso
(Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2007-11-12)
A ventilação mecânica é freqüente em prematuros de UTI Neonatal, tem complicações e pode causar lesão pulmonar. É muito dificil identificar o momento ideal para a extubação, e falha na extubação de prematuros é freqüente ...
Importancia de la visualización de ductus arteriosos por cateterismo cardíaco en pacientes de 1 a 10 años con malformaciones congénitas, estudio a realizar con pacientes de 1 a 10 años de edad en el Hospital Dr. Roberto Gilbert Elizalde en el período del mes de julio 2012 y febrero 2013
(Universidad de Guayaquil. Facultad de Ciencias Médicas. Carrera de Tecnología Médica, 2013)
Al término del presente trabajo de investigación en el hospital Dr. Roberto Gilbert Elizalde se llega a establecer y conocer sobre la patología ductus arteriosos es la comunicación anormal que existe después del nacimiento ...
Utilización de métodos diagnósticos no invasivos en la evaluación prequirúrgica del tronco arterioso común Hospital Francisco de Ycaza Bustamante Enero 2013- Diciembre 2015
(Universidad de Guayaquil. Facultad de Ciencias Médicas. Escuela de Graduados, 2019)
El tronco arterioso común es una malformación cardiovascular compleja que representa
aproximadamente el 1% de todas las cardiopatías congénitas. La necesidad de un diagnóstico
precoz y certero hace que se le preste ...
Síndrome de distress respiratorio en neonatos menores a 35 semanas de gestación en el Hospital de Especialidades Dr. Abel Gilbert Pontón en el año 2014-2015
(Universidad de Guayaquil. Facultad de Ciencias Médicas. Escuela de Medicina, 2016)
El Síndrome de Distress Respiratorio (Insuficiencia Respiratoria) es uno de los síndromes
más frecuentes en neonatología. Aunque la mayoría de las ocasiones está producido por
patologías propias del aparato respiratorio, ...
Unusual branchial arch, dermoepidermal and nervous system anomalies in a neonate with VACTERL-H syndrome [Anomal�as inusuales del arco branquial, dermoepid�rmicas y del sistema nervioso en un neonato con el s�ndrome VACTERL-H]
(2012)
VACTERL-H syndrome is a complex disorder of congenital malformations that implies vertebrae, anus, heart, trachea, esophagus, kidneys, limbs and hydrocephalus. Its etiology has been identified in a fraction of patients ...
Infecções no pós-operatório de cirurgia cardíaca em crianças com Síndrome de Down
(2013)
Introdução: A Síndrome de Down (SD) é um a cromossomopatia que possui associação com cardiopatias congênitas, outras malform ações e imunodeficiência, aumentando o risco de infecções . A infecção hospitalar é a maior causa ...
PortuguêsMortalidade, sobrevivência e fatores associados nas Trissomias 13 e 18: um estudo de revisão
(Universidade Federal de Santa Maria, 2023)