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Determinación de variantes genéticas en una muestra de población colombiana con miocardiopatías hereditarias: Un estudio piloto
(Universidad Nacional de ColombiaBogotá - Medicina - Maestría en Genética HumanaFacultad de MedicinaBogotáUniversidad Nacional de Colombia - Sede Bogotá, 2020)
La más importante manifestación de las canalopatías y miocardiopatías es la muerte súbita cardiaca; por ello la evaluación de estas patologías es de gran importancia. Las canalopatías cardíacas congénitas son causadas por ...
Estudio molecular de pacientes colombianos afectados por enanismo esencial
(Universidad del RosarioMaestría en Ciencias con Énfasis en Genética HumanaFacultad de medicina, 2017)
Microcephalic primordial dwarfism syndromes are a group of rare monogenic diseases that are characterized primarily by extreme low stature of prenatal onset and severe microcephaly. In patients who participated in the ...