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O pediatra frente a uma criança com ambigüidade genitalThe role of the pediatrician in the management of children with genital ambiguities
(Sociedade Brasileira de Pediatria, 2007)
Heterozygosis for CYP21A2 mutation considered as 21-hydroxylase deficiency in neonatal screeningHeterozigose para mutação no gene CYP21A2 considerada como deficiência de 21-hidroxilase na triagem neonatal
(Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, 2008)
Caracterización funcional de variantes (SNV, Indels, CNVs) analizadas por medios computacionales en 5 familias dominicanas con labio y/o paladar hendido no sindrómico
(Universidad Nacional de ColombiaBogotá - Medicina - Maestría en Genética HumanaFacultad de MedicinaBogotá, ColombiaUniversidad Nacional de Colombia - Sede Bogotá, 2023)
Introducción: El labio y/o paladar hendido es una anomalía congénita, la más frecuente a nivel facial. Puede tener una etiología multifactorial o genética. En República Dominicana y en particular la región de Cibao, se ...