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Mostrando ítems 101-110 de 272
A recurrent mutation in TSHB gene underlying central congenital hypoyhyroidism undetectable in neonatal screeningUma mutação recorrente no gene TSHB resultando em hipotireoidismo congênito central não detectável na triagem neonatal
(Sociedade de Pediatria de São Paulo, 2019-06)
Objective: To describe the case of a patient with central congenital hypothyroidism (CCH) due to a recurrent mutation in the TSHB gene, as well as to conduct a genetic study of his family. Case description: It is presented ...
Extreme phenotypic variability of thyroid dysgenesis in six new cases of congenital hypothyroidism due to PAX8 gene loss-of-function mutations
(Bio Scientifica / European Society of Endocrinology, 2017)
Comparação entre duas estratégias para a detecção precoce do hipotiroidismo congênito
(Associação Médica Brasileira, 1998-06-01)
OBJECTIVE: Compare two different strategies in newborn screening for congenital hypothyroidism, primary TSH in the umbilical cord blood (method 1) and primary T4 in blood collected from the heel in the 2nd day of life ...
A novel mutation in intron 11 donor splice site, responsible of a rare genotype in thyroglobulin gene by altering the pre-mRNA splincing process: Cell expression and bioinformatic analysis
(Elsevier Ireland, 2021-02)
Thyroglobulin (TG) is a homodimeric glycoprotein synthesized by the thyroid gland. To date, two hundred twenty-seven variations of the TG gene have been identified in humans. Thyroid dyshormonogenesis due to TG gene mutations ...
Genética molecular do hipotireoidismo congênito
(Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, 2001-02-01)
O hipotireoidismo congênito (HC) ocorre, mundialmente, em 1/3000-4000 neonatos e pode ser classificado em permanente ou transitório. O HC primário é responsável pela maioria dos afetados, enquanto o secundário e terciário ...
Genética molecular do hipotireoidismo congênito
(Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, 2001-02-01)
O hipotireoidismo congênito (HC) ocorre, mundialmente, em 1/3000-4000 neonatos e pode ser classificado em permanente ou transitório. O HC primário é responsável pela maioria dos afetados, enquanto o secundário e terciário ...
Hipotireoidismo congênito: recomendações do Departamento de Tireoide da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
(Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, 2013-04-01)
O hipotireoidismo congênito (HC) é o distúrbio endócrino congênito mais frequente, com incidência variando de 1:2.000 a 1:4.000 crianças nascidas vivas e uma das principais causas de retardo mental que pode ser prevenida. ...
Hipotireoidismo congênito: recomendações do Departamento de Tireoide da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
(Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, 2013-04-01)
O hipotireoidismo congênito (HC) é o distúrbio endócrino congênito mais frequente, com incidência variando de 1:2.000 a 1:4.000 crianças nascidas vivas e uma das principais causas de retardo mental que pode ser prevenida. ...
The absence of mutations in homeobox candidate genes HOXA3, HOXB3, HOXD3 and PITX2 in familial and sporadic thyroid hemiagenesis
(Walter de Gruyter Gmbh, 2014-03-01)
Background: the molecular mechanisms leading to the formation of the two thyroid symmetrical lobes, which are impaired in thyroid hemiagenesis (TH), are little known. Objective: the aim of this work was to search for ...