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Mostrando ítems 101-110 de 212
Intermediate and expanded FMR1 alleles in an autistic Costa Rican population
(2022-03-01)
Objective: We aimed to determine the distribution of intermediate and expanded FMR1 alleles in Costa Rican individuals diagnosed with autism. Materials and methods: A total of 212 autism spectrum disorder (ASD) cases of ...
FMR1 gene mutations in patients with fragile X syndrome and obligate carriers: 30 years of experience in Chile
(Cambridge University Press, 2016)
Fragile X syndrome (FXS) is the most common form of inherited intellectual disability (ID) and co-morbid autism. It is caused by an amplification of the CGG repeat (>200), which is known as the full mutation, within the ...
Laboratorial diagnosis of fragile-X syndrome: experience in a sample of individuals with pervasive developmental disordersDiagnóstico laboratorial da síndrome do cromossomo X frágil: experiência em uma amostra de indivíduos com distúrbios invasivos do desenvolvimento
(Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO, 2005)
Laboratorial diagnosis of fragile-X syndrome - Experience in a sample of individuals with pervasive developmental disorders
(Assoc Arquivos De Neuro- PsiquiatriaSao Paulo SpBrasil, 2005)
Repurposing available drugs for neurodevelopmental disorders: The fragile X experience
(Elsevier Ltd, 2019)
Many available drugs have been repurposed as treatments for neurodevelopmental disorders. In the specific case of fragile X syndrome, many clinical trials of available drugs have been conducted with the goal of disease ...
Relación entre la expresión citogenética del sitio fraxa (xq 27.3) con la expresión clínica, y el número de repeticiones cgg del gen fmr1 por dos técnicas moleculares, en familias colombianas con miembros afectados con el síndrome del X frágil
(2014)
El síndrome del X Frágil (SXF) representa la primera causa de retardo mental hereditario y fue inicialmente diagnosticado por la presencia de una fragilidad en la región Xq27.3. Desde 1991 se sabe que es causado por ...
Aspectos clínicos, moleculares y farmacológicos en los trastornos asociados a gen 1 del retraso mental del X frágil
(Elsevier, 2017-05)
Introducción: El síndrome X frágil (SXF) es la causa más frecuente de discapacidad intelectual
hereditaria y se asocia a un amplio espectro de enfermedades en las distintas generaciones
de una misma familia. En este ...
Efectividad de un programa basado en la integración sensorial y el uso de pictogramas para el desempeño ocupacional de un niño con síndrome de X Frágil, un estudio de caso
(Universidad de La Sabana, 2021-02-12)
El presente trabajo de investigación tiene como objetivo analizar la efectividad de un programa de intervención basado en la integración sensorial y el uso de pictogramas, desde el área de Terapia Ocupacional, en el desempeño ...
The Presynaptic Microtubule Cytoskeleton in Physiological and Pathological Conditions: Lessons from Drosophila Fragile X Syndrome and Hereditary Spastic Paraplegias
(Frontiers Media, 2016)
The capacity of the nervous system to generate neuronal networks relies on the establishment and maintenance of synaptic contacts. Synapses are composed of functionally different presynaptic and postsynaptic compartments. ...