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Hyperinsulinism-Hypoglycemia-Hyperammonemia Syndrome: A New GLUD1 Mutation
The hyperinsulinism hypoglyemia hyperammonemia syndrome (SHI/HA) is the second most common syndrome of congenital hyperinsulinism. The gain of function mutations of the GLUD-1 gene that encodes for the mitochondrial enzyme ...
Búsqueda de afecciones genéticas como etiología de déficit intelectual en individuos que asisten a escuelas de educación especial
(Sociedad Médica de Santiago, 2008)
Background: Mental retardation or intellectual disability affects 2% ofthe general population, but in 60% to 70% of cases the real cause ofthis retardation is not known. An early etiologic diagnosis of intellectual disability ...
Búsqueda de afecciones genéticas como etiología de déficit intelectual en individuos que asisten a escuelas de educación especial
(Sociedad Médica de Santiago, 2008)
Background: Mental retardation or intellectual disability affects 2% ofthe general population, but in 60% to 70% of cases the real cause ofthis retardation is not known. An early etiologic diagnosis of intellectual disability ...
Factors Associated with Severe Acute Respiratory Infections Due to Rhinovirus/Enterovirus Complex in Children and Their Comparison with Those of Respiratory Syncytial Virus
(Arch Pediatr Infect Dis.In Press(In Press):, 2021)
Background: Acute respiratory tract infections (ARTIs) are one of the main causes of morbidity and mortality in children under the age of five worldwide. Objectives: The objective of this research was to describe the main ...
Avaliação e adequação de receitas com restrição proteica, postadas em redes sociais para pacientes com erros inatos do metabolismo
(Universidade Federal de São Paulo, 2022)
Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) causam as doenças metabólicas hereditárias (DMH) que resultam da falta de atividade de uma ou mais enzima ou defeito no transporte de proteínas. As doenças de interesse neste estudo são ...
Clinical, biochemical, molecular and therapeutic aspects of 2 new cases of 2-aminoadipic semialdehyde synthase deficiency
(ACADEMIC PRESS INC ELSEVIER SCIENCE, 2013)
Clinical, biochemical, molecular and therapeutic aspects of 2 new cases of 2-aminoadipic semialdehyde synthase deficiency
(ACADEMIC PRESS INC ELSEVIER SCIENCE, 2013)
Biología, patobiología y bioclínica de la homocisteína eh la especie humana
(Sociedad de Cirugía de Bogotá, Hospital de San José y Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud, 2010-06-01)
Búsqueda de afecciones genéticas como etiología de déficit intelectual en individuos que asisten a escuelas de educación especial
(Sociedad Médica de Santiago, 2008)
Aciduria piroglutámica en un neonato con anemia hemolítica
(Facultad de Medicina. Universidad Nacional de Colombia. Sede Bogotá, 2000)
Los errores innatos del metabolismo en la época neonatal son de difícil diagnóstico por el amplio espectro del cuadro clínico que va desde asintomáticos o con presentación de síntomas como apnea, alteraciones neurológicas ...