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Mostrando ítems 1-10 de 36
Biopsia en los errores innatos del metabolismoBiopsy in inborn errors of metabolism
(Instituto Nacional de Pediatría, 2010)
Biopsia en los errores innatos del metabolismoBiopsy in inborn errors of metabolism
(Instituto Nacional de Pediatría, 2010)
Investigação diagnóstica de erros inatos do metabolismo em um hospital universitário
(2007-05-01)
Objective: To establish the frequency of inborn errors of metabolism (IEM) in a cohort of patients with a diagnostic hypothesis of IEM, deriving from the Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Botucatu of UNESP ...
Animal models of intellectual disability: towards a translational approach
(Faculdade de Medicina / USP, 2011-01-01)
Intellectual disability is a prevalent form of cognitive impairment, affecting 2-3% of the general population. It is a daunting societal problem characterized by significant limitations both in intellectual functioning and ...
Cerebrotendinous Xanthomatosis Revealed in Drug-Resistant Epilepsy Diagnostic Workup
(Lippincott Williams, 2012-04)
Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is a treatable disorder of bile acid production caused by mutations in the mitochondrial enzyme sterol 27-hydroxilase. This inborn error of bile acid metabolism results in lipid pathologic ...
Investigação diagnóstica de erros inatos do metabolismo em um hospital universitário
(Sociedade Brasileira de Patologia ClínicaSociedade Brasileira de PatologiaSociedade Brasileira de Citopatologia, 2007-06-01)
OBJETIVOS: Estabelecer a freqüência de erros inatos do metabolismo (EIMs) em uma amostra de pacientes com hipótese diagnóstica de EIM proveniente do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Botucatu da Universidade ...
Investigação diagnóstica de erros inatos do metabolismo em um hospital universitário
(Sociedade Brasileira de Patologia ClínicaSociedade Brasileira de PatologiaSociedade Brasileira de Citopatologia, 2007-06-01)
OBJETIVOS: Estabelecer a freqüência de erros inatos do metabolismo (EIMs) em uma amostra de pacientes com hipótese diagnóstica de EIM proveniente do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Botucatu da Universidade ...
Investigação diagnóstica de erros inatos do metabolismo em um hospital universitário
(Sociedade Brasileira de Patologia ClínicaSociedade Brasileira de PatologiaSociedade Brasileira de Citopatologia, 2014)