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Mostrando ítems 1-10 de 13
Alterações genômicas na endometriose
(Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2011-05-30)
A endometriose (EDT) é uma doença ginecológica crônica e heterogênea considerada um importante problema de saúde pública. As metodologias de Hibridação Genômica Comparativa de Alta resolução (HR-CGH) e CGH array (aCGH) são ...
Alterações genômicas na endometriose
(Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2011-05-30)
A endometriose (EDT) é uma doença ginecológica crônica e heterogênea considerada um importante problema de saúde pública. As metodologias de Hibridação Genômica Comparativa de Alta resolução (HR-CGH) e CGH array (aCGH) são ...
Alterações genômicas na endometriose
(Universidade Estadual Paulista (UNESP), 2014)
Variações genômicas e longos trechos contínuos de homozigose detectados por Array-CGH em pacientes com distúrbios do desenvolvimento cerebral: interpretação e implicações
(2018)
Os distúrbios do desenvolvimento cerebral (DDC) são um grupo de doenças heterogêneas que inclui predominantemente a deficiência intelectual (DI) e/ou transtorno do espectro do autismo (TEA), sendo muitas vezes sindrômicos, ...
Complex rearrangements in patients with duplications of MECP2 can occur by fork stalling and template switching
(OXFORD UNIV PRESS, 2009)
Duplication at the Xq28 band including the MECP2 gene is one of the most common genomic rearrangements identified in neurodevelopmentally delayed males. Such duplications are non-recurrent and can be generated by a ...
Dental developmental abnormalities in a patient with subtelomeric 7q36 deletion syndrome may confirm a novel role for the SHH gene
(Nova Orleans, 2014)
Studies in mice demonstrated that the Shh gene is crucial for normal development of both incisors and molars, causing a severe retardation in tooth growth, which leads to abnormal placement of the tooth in the jaw and ...
Deletion of the entire POU4F3 gene in a familial case of autosomal dominant non-syndromic hearing loss
(Elsevier MassonIssy les Moulineaux, 2014-03)
In 20% of cases, hereditary non-syndromic hearing loss has an autosomal dominant inheritance (ADNSHL). To date, more than 50 loci for ADNSHL have been mapped to different chromosomal regions. In order to verify whether ...
Copy-Number Variation Contributes to the Mutational Load of Bardet-Biedl Syndrome.
(Elsevier Inc, 2017)