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Biopsia en los errores innatos del metabolismoBiopsy in inborn errors of metabolism
(Instituto Nacional de Pediatría, 2010)
Biopsia en los errores innatos del metabolismoBiopsy in inborn errors of metabolism
(Instituto Nacional de Pediatría, 2010)
Aciduria glutárica tipo II a propósito de un caso
(Sociedad Venezolana de Puericultura y Pediatría, 2022)
Estudio cualitativo de errores innatos del metabolismo usando resonancia magnética nuclear protónica en un centro de referencia de Bogotá D.C.
(Pontificia Universidad Javeriana, 2018)
Incidencia de errores innatos del metabolismo y otros trastornos detectados por un programa de tamiz metabólico neonatal ampliado en una población de 200,000 recién nacidos mexicanos
(Instituto Tecnológico y de Estudios Superiores de Monterrey, 2018-08)
El tamiz metabólico neonatal ampliado (TMNA) es una herramienta fundamental para la detección y manejo oportunos de los errores innatos del metabolismo (EIM) y otros trastornos. Estas patologías han sido descritas como ...
Evaluación acerca de la ingestión de alimentos y aporte energético en la dieta de pacientes con mucopolisacaridosis vi en Colombia^
(Pontificia Universidad Javeriana, 2015)
Estudio cualitativo de errores innatos del metabolismo usando resonancia magnética nuclear protónica en un centro de referencia de Bogotá D.C.
ANTECEDENTES: El diagnóstico bioquímico de los Errores Innatos del Metabolismo de molécula pequeña se basa en la detección de metabolitos específicos mediante GC-MS y HPLC. Con base en la capacidad de hacer un análisis más ...
Evaluación acerca de la ingestión de alimentos y aporte energético en la dieta de pacientes con mucopolisacaridosis vi en Colombia^
El siguiente estudio de casos y controles describe la ingestión alimentaria de los pacientes con MPS VI y del grupo control, perteneciente a sujetos entre los 0-20 años de la ciudad de Bogotá escogidos por apareamiento de ...
Protocolo de valoración y tratamiento nutricional para pacientes con fenilcetonuria (PKU) en el Hospital Universitario San Ignacio. Fase 1 y 2 : revisión de literatura y elaboración del documento
La fenilcetonuria (PKU) es un error innato del metabolismo que se presenta por una alteración genética, producida por deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa (FAH), que como consecuencia genera el acumulo de ...