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Mostrando ítems 1-10 de 30
Hallazgo de una deleción en el brazo largo del cromosoma 22, en un paciente con problemas de lenguaje y de conducta
(Editorial Nacional de Salud y Seguridad Social, 1995)
MLPA en el estudio de desórdenes genómicos
(Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Ciencias Médicas, 2009)
Contribución al diagnóstico oportuno en un paciente con síndrome Williams-Beuren SWB
(Ediciones Universidad Simón BolívarFacultad de Ciencias Básicas y Biomédicas, 2019)
El síndrome de Williams-Beuren SWB, pertenece al grupo llamado de las
enfermedades huérfanas y obedece a una alteración a nivel del cromosoma 7 donde
se altera la alineación y se pierda parte de este, localizado en el ...
Caracterización de polimorfismos genéticos en la región AZF del cromosoma Y potencialmente asociados a infertilidad en distintos grupos étnicos de la población argentina actual
(Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica, 2014)
Importancia de las alteraciones genéticas del mieloma múltipleImportance of the genetic alterations of multiple myeloma
(Centro Nacional de Información de Ciencias MédicasHematopatologia MolecularLa Habana, Cuba, 2022)
El Síndrome de Williams-Reporte de tres casos
(Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud, 2007)
Monosomía del brazo largo del cromosoma 9 en una paciente con sospecha de Síndrome de Turner. Reporte de caso
(Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud - UNA, 2014)
Anomalías cardiovasculares asociadas al síndrome de deleción 22Q11.2 en el Centenario Hospital Miguel Hidalgo
(Universidad Autónoma de Aguascalientes, 2018)
El Síndrome de Williams-Reporte de tres casos
(Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud - UNA, 2007)
Frecuencia de las alteraciones cromosómicas secundarias e impacto en el pronóstico de los pacientes con Leucemia Mieloide Aguda y traslocación t(8;21)(q22;q22); RUNX1/RUNX1T1 del Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas entre los años 2005-2013
(Universidad Nacional Pedro Ruiz GalloPE, 2019)
Los pacientes con leucemia mieloide aguda y traslocación citogenética t(8;21)(q22;q22);
RUNX1/RUNX1T1 se les asocia clínicamente con pronóstico favorable. Sin embargo, se
ha descrito que esta traslocación está acompañada ...