Artículo de revista
Síndrome de Melas: correlación clínica con hallazgos imagenológicos en espectroscopia y tractografía, reporte de caso
Fecha
2016-08-16Autor
Ramírez, Sergio Francisco
Marín, Jorge Humberto
Hernández, José Fernando
González, Aura Virginia
López, Orlando
Posso, Adriana Lucía
Roa, Luis Fernando
Vargas, Juan Diego
Castillo, Gabriel Augusto
Monsalve, Juan Andrés
Resumen
El síndrome de Melas es una enfermedad de herencia mitocondrial caracterizada por encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y eventos similares a ataque cerebrovascular, secundaria a una mutación en los genes que
codifican las proteínas transportadoras de electrones, limitando la producción energética y generando disfunción
multiorgánica, que afecta principalmente el sistema músculo esquelético y el sistema nervioso, lo que está en
correlación con las características clínicas que presentan los pacientes. El diagnostico se basa en la sospecha
clínica, los hallazgos paraclínicos e imagenológicos y la confirmación de la mutación a través del estudio genético.
No existe tratamiento específico, se basa únicamente en el manejo sintomático y requiere apoyo multidisciplinario. Presentamos el caso de un paciente con antecedente de Melas, que ingresó por evento cerebrovascular
isquémico bioccipital y correlación con hallazgos en neuroimágenes (espectroscopia y tractografía). Melas syndrome is a disease characterized by mitochondrial inheritance of mitochondrial encephalopathy, lactic
acidosis and events like stroke secondary to a mutation in the gene encoding the electron transport proteins
limiting energy production and generating multiorgan dysfunction being affected mainly musculoskeletal system
and the nervous system which correlates with the clinical characteristics presented by patients. The diagnosis is
based on clinical suspicion, laboratory, and imaging findings and confirmation of the mutation through genetic
study. No specific treatment is Is available, but symptomatic treatment is needed and requires multidisciplinary
support. We report a patient with a history of Melas who who had bioccipital cerebral ischemic event and
correlation with findings in neuroimaging (spectroscopy and tractography).