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Síndrome do X frágil: estudo caso-controle envolvendo pacientes pré e pós-puberais com diagnóstico confirmado por análise molecular
Fecha
2001Registro en:
BOY, Raquel et al. Síndrome do X frágil: estudo caso-controle envolvendo pacientes pré e pós-puberais com diagnóstico confirmado por análise molecular. Arq. Neuropsiquiatr., São Paulo, v. 59, n. 1, p. 83-88, mar. 2001.
0004-282X
10.1590/S0004-282X2001000100017
Autor
Boy, Raquel
Correia, Patrícia Santana
Llerena Junior, Juan Clinton
Machado-Ferreira, Maria do Carmo
Pimentel, Márcia Mattos Gonçalves
Institución
Resumen
A síndrome do X frágil é a causa mais comum de retardo mental herdado; entretanto, é subdiagnosticada na populaçäo pediátrica. Objetivamos, neste estudo, determinar as características clínicas pré e pós-puberais mais significativas observadas entre indivíduos que apresentam a mutaçäo no gene FMR-1, e que possam ser utilizadas como método de triagem dos pacientes que devem ser submetidos à análise molecular. A partir de protocolo clínico-laboratorial, foram analisados 104 indivíduos (92 do gênero masculino e 12 do feminino) portadores de retardo mental idiopático. 17 pacientes (14 do gênero masculino) apresentaram a mutaçäo completa. História familiar de retardo mental e contato ocular pobre foram os achados que se mostraram associados, de forma estatisticamente significante (p<0,05), aos pacientes com a síndrome do X frágil em idade pré e pós-puberal. Os pacientes em idade pós-puberal também diferiram dos controles em relaçäo à presença de orelhas grandes, fronte proeminente e macroorquidismo.