Artículos de revistas
Mutações do gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator e deleções dos genes glutationa S-transferase em pacientes com fibrose cística no Brasil
Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene mutations and glutathione S-transferase null genotypes in cystic fibrosis patients in Brazil
Registro en:
Jornal Brasileiro de Pneumologia. Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia, v. 38, n. 1, p. 50-56, 2012.
1806-3713
S1806-37132012000100008
10.1590/S1806-37132012000100008
Autor
Lima, Carmen Silvia Passos
Ortega, Manoela Marques
Marson, Fernando Augusto Lima
Zulli, Roberto
Ribeiro, Antônio Fernando
Bertuzzo, Carmen Silvia
Institución
Resumen
OBJECTIVE: To determine the effects that mutation of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene and deletion of the glutathione S-transferase (GST) genes mu-1 (GSTM1) and theta-1 (GSTT1) have on the clinical course of cystic fibrosis (CF) in patients residing in the southeastern region of Brazil. METHODS: The study sample consisted of all consecutive CF patients treated at the Hospital de Clínicas School of Medical Sciences of the State University at Campinas between March of 2002 and March of 2005. We included 66 CF patients. Genomic DNA was analyzed by polymerase chain reaction and restriction endonuclease digestion for the identification of the genotypes. RESULTS: The DF508 mutation of the CFTR gene was found in 44 patients (66.7%). The null genotypes GSTM1, GSTT1 and GSTM1/GSTT1 were found in 40.9%, 15.2%, and 3.0% of the patients, respectively. The DF508 CFTR mutation was more common in patients diagnosed with CF before 2.5 years of age than in those diagnosed later (75.5% vs. 41.2%; p = 0.008). The frequency of the DF508 CFTR mutation, as well as of the GSTM1 and GSTT1 genotypes, was not found to be associated with gender, ethnicity, pulmonary disease status, or pancreatic disease status. CONCLUSIONS: When the patients were stratified by clinical and epidemiological features, the frequencies of the GSTM1 and GSTT1 null genotypes were similar, suggesting that the inherited absence of these enzymatic pathways does not alter the course of CF. However, the high frequency of the DF508 CFTR mutation found in younger children suggests that it influences the age at diagnosis of CF in this region of Brazil. OBJETIVO: Determinar os efeitos que a mutação do gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) e da deleção dos genes glutationa S-transferase (GST) mu-1 (GSTM1) e teta-1 (GSTT1) têm na evolução clínica da fibrose cística (FC) em pacientes da região sudeste do Brasil. MÉTODOS: Entre março de 2002 e março de 2005, incluímos no estudo todos os pacientes com FC atendidos consecutivamente no Departamento de Pediatria do Hospital de Clínicas da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadual de Campinas. O DNA genômico de 66 pacientes com FC foi analisado por PCR e digestão com endonuclease de restrição para a identificação dos genótipos. RESULTADOS: A mutação ΔF508 do gene CFTR foi identificada em 44 (66,7%) pacientes. As deleções dos genes GSTM1, GSTT1 e da combinação nula GSTM1/GSTT1 foram identificadas em 40,9%, 15,2% e 3,0% dos pacientes, respectivamente. A mutação ΔF508 do gene CFTR foi mais comum em pacientes diagnosticados com FC antes dos 2,5 anos de idade que naqueles diagnosticados mais tarde (75,5% vs. 41,2%; p = 0,008). CONCLUSÕES: Foram observadas frequências similares da mutação ΔF508 do gene CFTR e dos genótipos GSTM1 e GSTT1 nos pacientes, independentemente do sexo, etnia ou status da doença pulmonar ou pancreática. Quando os pacientes foram estratificados por aspectos clínicos e epidemiológicos, as frequências dos genótipos GSTM1 e GSTT1 nulos foram semelhantes, sugerindo que a ausência herdada dessas vias enzimáticas não altera o curso da FC. Em contraste, a alta frequência da mutação ΔF508 no gene CFTR encontrada em pacientes mais jovens sugere que essa mutação influencia a idade no momento do diagnóstico de FC nessa região do país. 50 56
Ítems relacionados
Mostrando ítems relacionados por Título, autor o materia.
-
Cystic Fibrosis Cloud database: Un sistema informático para el almacenamiento y manejo de datos clínicos y microbiológicos del paciente con fibrosis quística
Prieto, Claudia Inés; Palau, María J.; Martina, Pablo F; Achiary, Carlos; Achiary, Andrés; Bettiol, Marisa; Montanaro, Patricia; Cazzola, María L.; Leguizamón, Mariana Ayelén; Massillo, Cintia Lorena; Fígoli, Cecilia Beatríz; Valeiras, Brenda; Perez, Silvia; Renteria, Fernando; Diez, Graciela; Yantorno, Osvaldo Miguel; Bosch, María Alejandra (Asociación Argentina de Microbiología, 2016-01)The epidemiological and clinical management of cystic fibrosis (CF) patients suf-fering from acute pulmonary exacerbations or chronic lung infections demands continuousupdating of medical and microbiological processes ... -
Cystic Fibrosis Cloud database: un sistema informático para el almacenamiento y manejo de datos clínicos y microbiológicos del paciente con fibrosis quística
Prieto, Claudia Inés; Palau, María J.; Martina, Pablo Francisco; Achiary, Carlos; Achiary, Andrés; Bettiol, Marisa; Montanaro, Patricia; Cazzola, Maria; Leguizamón, Mariana; Massillo, Cintia; Fígoli, Cecilia Beatriz; Valeiras, Brenda; Perez, Silvia; Rentería, Fernando; Diez, Graciela; Yantorno, Osvaldo Miguel; Bosch, Alejamdra -
Prevalência da mutação ΔF508 no gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator em pacientes com fibrose cística em um centro de referência no Brasil
Bieger, Andréia Marisa; Marson, Fernando Augusto de Lima; Bertuzzo, Carmen Sílvia