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Targeted next generation sequencing for CFTR gene analysis in a Brazilian cohort of cystic fibrosis patients
(Fiocruz/Instituto de Tecnologia em Imunobiológicos, 2018)
Manifestações clínicas da mutação F508del: uma série de casos de pacientes com fibrose cística
(Instituto de Ciências da Saúde/ Universidade Federal da Bahia, 2016-09)
Introdução: a Fibrose Cística (FC) é a doença autossômica recessiva mais comum e letal na população de origem caucasoide.
Causada por mutações no gene que codifica a proteína CFTR, no qual já existem mais de 2.000 mutações ...
Mutações do gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator e deleções dos genes glutationa S-transferase em pacientes com fibrose cística no BrasilCystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene mutations and glutathione S-transferase null genotypes in cystic fibrosis patients in Brazil
(Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia, 2012)
Associação entre as características fenotípicas, genotípicas e a gravidade da doença em indivíduos com fibrose císticaAssociation between phenotypic, genotypic characteristics and the severity of the disease in individuals with cystic fibrosis
(Universidade Federal de UberlândiaBrasilPrograma de Pós-graduação em Ciências da Saúde, 2021)