Dissertação
Polimorfismos de nucleotídeo único BsmI e TaqI no gene do VDR e excesso de peso gestacional
BsmI and TaqI single nucleotide polymorphisms in the VDR gene and gestational overweight
Registro en:
FERNANDES, Karla Gabrielle Sales. Polimorfismos de nucleotídeo único BsmI e TaqI no gene do VDR e excesso de peso gestacional. 2023. 57 f. Dissertação (Mestrado em Ciências da Nutrição) - Universidade Federal de Sergipe, São Cristóvão, 2023.
Autor
Fernandes, Karla Gabrielle Sales
Institución
Resumen
Introduction: Excessive gestational weight is related to an increased risk of adverse perinatal
complications and metabolic diseases. Added to factors inherent to pregnancy and the
environment, 20% of the variability in gestational weight gain can be explained by genetic
variants. Among the genetic alterations commonly studied in the Brazilian population, the
single nucleotide polymorphisms (Single Nucleotide Polymorphism - SNPs) BsmI and TaqI,
present in the Vitamin D Receptor (VDR), stand out. Objective: To investigate the relationship
between the SNP BsmI (rs1544410) and TaqI (rs731236) of the VDR gene with excess
gestational weight. Methods: Cross-sectional study carried out with 121 pregnant women over
18 years of age, in different gestational trimesters, assisted by the public health network in the
city of Aracaju, Sergipe. Sociodemographic, economic and obstetric information were obtained
through interviews with the application of semi-structured questionnaires, and anthropometric
data were collected from the records in the pregnant woman's book. The concentrations of 25-
hydroxyvitamin D [25(OH)D] were analyzed by the chemiluminescence method and for SNPs
genotyping we used the TaqMan system. Gestational excess weight was assessed by weekly
weight gain (WG) and gestational BMI. Participants were classified according to weekly weight
gain (WG) and gestational BMI into excessive and non-excessive. Vitamin D status was
classified into insufficiency/deficiency and sufficiency. SNP genotypes were classified as: SNP
BsmI: B/B (reference genotype), B/b (heterozygous genotype) and b/b (polymorphic); SNP
TaqI: T/T (reference genotype), T/t (heterozygous genotype) and t/t (polymorphic), the
genotypes were further classified into dominant (BsmI: BB vs bb + Bb; TaqI: TT vs tt + Tt)
and recessive (BsmI: BB + Bb vs bb; TaqI: TT + Tt vs tt) groups. For statistical analysis, chisquare and logistic multivariate regression models were performed to assess differences in
genotype distribution and associations with excessive weekly WG and overweight gestational
BMI. Data were controlled for confounding variables. Results: The frequencies of recessive
SNPs BsmI and TaqI genotypes were 21.5% and 6.6%, respectively. The frequencies of
reference genotypes were 28.9% for SNP BsmI and 43.8% for TaqI, and of heterozygous
genotype 49.6% for both SNPs. No associations were found between the polymorphic b alleles
of the BsmI SNP with excessive weight gain (p= 0.100) and with excess gestational weight (p=
0.451). There were also no associations between the polymorphic t allele of the TaqI SNP with
excessive weight gain (p= 0.578) and excess gestational weight (p= 0.352). There were no
significant differences between the bb genotypes of the SNPs BsmI with the categories of
excessive weight gain (p= 0.084) and excess gestational weight (p= 0.887); no association was
found between the tt genotype of the SNP TaqI with the categories of excessive weight gain
(p= 0.955) and excess gestational weight (p= 0.072). No significant differences were found
between vitamin D nutritional status with excessive gestational WG and gestational BMI and
with BsmI and TaqI genotypes (p > 0.05). Conclusion: Our findings indicate that there is no
association between the allele frequency, genotype, dominant and recessive models, of the
BsmI and TaqI SNPs with excess gestational weight. Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - CAPES Introdução: O excesso de peso gestacional está relacionado ao aumento do risco para
complicações perinatais adversas e doenças metabólicas. Somado aos fatores inerentes à
gravidez e ao ambiente, 20% da variabilidade no ganho de peso gestacional pode ser explicada
por variantes genéticas. Dentre as alterações genéticas comumente estudas na população
brasileira, destacam-se os polimorfismos de nucleotídeo único (Single Nucleotideo
Polymorphism - SNPs) BsmI e TaqI, presentes no receptor Vitamin D Receptor (VDR).
Objetivo: Investigar a relação do SNP BsmI (rs1544410) e TaqI (rs731236) do gene do VDR
com o excesso de peso gestacional. Métodos: Estudo transversal realizado com 121 gestantes
maiores de 18 anos, em diferentes trimestres gestacionais, assistidas pela rede pública de saúde
do município de Aracaju, Sergipe. As informações sociodemográficas, econômicas e
obstétricas foram obtidas por meio de entrevistas com aplicação de questionários
semiestruturado, e os dados antropométricos foram coletados a partir dos registros da caderneta
da gestante. As concentrações de 25-hidroxyvitamina D [25(OH)D] foram analisadas pelo
método de quimioluminescência e para genotipagem dos SNPs utilizamos o sistema TaqMan.
O excesso de peso gestacional foi avaliado pelo ganho de peso (GP) semanal e o IMC
gestacional. As participantes foram classificadas de acordo com o ganho de peso (GP) semanal
e o IMC gestacional em excessivo e não excessivo. O status de vitamina D foi classificado em
insuficiência/deficiência e suficiência. Os genótipos dos SNPs foram classificados como: SNP
BsmI: B/B (genótipo de referência), B/b (genótipo heterozigoto) e b/b (polimórfico); SNP TaqI:
T/T (genótipo de referência), T/t (genótipo heterozigoto) e t/t (polimórfico), os genótipos foram
classificados ainda em grupos dominantes (BsmI: BB vs bb + Bb; TaqI: TT vs tt + Tt) e
recessivos (BsmI : BB + Bb vs bb; TaqI: TT + Tt vs tt). Para análise estatística foi realizado
qui-quadrado e modelos de regressão multivariada logística para avaliar as diferenças na
distribuição de genótipos e associações com GP semanal excessivo e IMC gestacional de
excesso de peso. Os dados foram controlados por variáveis de confusão. Resultados: As
frequências dos genótipos recessivos dos SNPs BsmI e TaqI foram 21,5% e 6,6%,
respectivamente. As frequências de genótipos de referência foram 28,9% para o SNP BsmI e
43,8% para o TaqI, e de genótipo heterozigoto 49,6% para ambos os SNPs. Não foram
encontradas associações entre os alelos polimórficos b do SNP BsmI com ganho peso excessivo
(p= 0,100) e com excesso de peso gestacional (p= 0,451). Também não houveram associações
entre o alelo polimórfico t do SNP TaqI com o ganho de peso excessivo (p= 0,578) e o excesso
de peso gestacional (p= 0,352). Não houveram diferenças significativas entre os genótipos bb
do SNPs BsmI com as categorias de ganho de peso excessivo (p= 0,084) e excesso de peso
gestacional (p= 0,887); não foi encontrada associação entre o genótipo tt do SNP TaqI com as
categorias de ganho de peso excessivo (p= 0,955) e excesso de peso gestacional (p= 0,072).
Não foram constatadas diferenças significativas entre o estado nutricional de vitamina D com
o GP gestacional excessivo e IMC gestacional e com os genótipos dos BsmI e TaqI (p > 0,05).
Conclusão: Nossos achados indicam que não existe associação entre a frequência alélica,
genotípica, modelos dominantes e recessivos, dos SNPs BsmI e TaqI com o excesso de peso
gestacional. São Cristóvão