| dc.creator | Araya Vargas,Jimena | |
| dc.date | 2017-03-01 | |
| dc.date.accessioned | 2023-09-25T14:36:08Z | |
| dc.date.available | 2023-09-25T14:36:08Z | |
| dc.identifier | http://www.scielo.sa.cr/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1409-00152017000100272 | |
| dc.identifier.uri | https://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/8822948 | |
| dc.description | Resumen Las canalopatías abarcan una serie síndromes arrítmicos caracterizados por una presentación inicial de muerte súbita o síncope, en personas en su mayoría jóvenes y conocidas sanas, que poseen una autopsia normal. Éstas se deben a mutaciones en los genes que codifican para canales iónicos de los miocitos cardíacos, así como las proteínas asociadas a si funcionamiento o traducción. Dada su asociación hereditaria, los familiares podrían tener un riesgo aumentado de presentar el trastorno pese a estar asintomáticas. Allí radica la importancia del mapeo genético en aquellas autopsias en las que no se ha identificado la causa de muerte. La autopsia molecular permite buscar e identificar estas mutaciones y correlacionar la muerte súbita con una canalopatía. Lo cual resulta esencial para la evaluación del riesgo y la prevención de otro episodio de muerte súbita cardíaca en familiares portadores. En este artículo se exponen las canalopatías más importantes asociadas a muerte súbita, y el impacto del mapeo genético en la prevención y manejo en familiares portadores. | |
| dc.format | text/html | |
| dc.language | es | |
| dc.publisher | Asociación Costarricense de Medicina Forense | |
| dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | |
| dc.source | Medicina Legal de Costa Rica v.34 n.1 2017 | |
| dc.subject | Canalopatías | |
| dc.subject | Muerte Súbita | |
| dc.subject | Mutaciones | |
| dc.subject | Mapeo Genético | |
| dc.subject | Autopsia Molecular | |
| dc.title | Canalopatías en muerte súbita: Relevancia clínica de autopsia molecular | |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/article | |
