| dc.creator | Parra Marín, Maria Victoria | |
| dc.creator | Burgos Herrera, Luis Carlos | |
| dc.creator | Cornejo Ochoa, José William | |
| dc.creator | Bedoya Berrío, Gabriel De Jesús | |
| dc.creator | Ruiz Linares, Andrés | |
| dc.date | 2022-09-28T21:40:51Z | |
| dc.date | 2022-09-28T21:40:51Z | |
| dc.date | 2003 | |
| dc.date.accessioned | 2023-08-28T20:44:46Z | |
| dc.date.available | 2023-08-28T20:44:46Z | |
| dc.identifier | 0121-0793 | |
| dc.identifier | https://hdl.handle.net/10495/30958 | |
| dc.identifier | 2011-7965 | |
| dc.identifier | https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/3981 | |
| dc.identifier.uri | https://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/8483678 | |
| dc.description | RESUMEN: Las citopatías mitocondriales constituyen un variado grupo de desórdenes generados por déficits de la producción de energía en la mitocondria (1), proceso llevado a cabo a través de cinco complejos multienzimáticos ubicados en la membrana interna mitocondrial. Las subunidades que conforman estos complejos son codificadas por genoma nuclear y mitocondrial (mtDNA). Hasta el momento se ha identificado un gran cantidad de citopatías causadas por mutaciones en mtDNA; la más frecuente es MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy with Lactic acidosis and Stroke-like episodes) (2), de ésta, el 80% de los casos poseen la mutación A3243G en el gen del tRNALeu (3). En dicha mutación se ha encontrado hasta un 95% de heteroplasmia (4), lo cual hace que la variación en el fenotipo sea muy amplia. En este trabajo se evaluó la mutación A3243G en pacientes con diagnóstico de MELAS así como a sus familiares. | |
| dc.format | 1 | |
| dc.format | application/pdf | |
| dc.format | application/pdf | |
| dc.language | spa | |
| dc.publisher | Universidad de Antioquia, Facultad de Medicina | |
| dc.publisher | Medellín, Colombia | |
| dc.relation | Iatreia | |
| dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | |
| dc.rights | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/co/ | |
| dc.rights | http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 | |
| dc.rights | https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/ | |
| dc.subject | ADN Mitocondrial | |
| dc.subject | DNA, Mitochondrial | |
| dc.subject | Análisis Mutacional de ADN | |
| dc.subject | DNA Mutational Analysis | |
| dc.subject | Síndrome MELAS | |
| dc.subject | MELAS Syndrome | |
| dc.title | Evaluación de la mutación a3243g en mtDNA, en familias de pacientes diagnosticados con el síndrome Melas | |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/article | |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion | |
| dc.type | http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 | |
| dc.type | http://purl.org/redcol/resource_type/CJournalArticle | |
| dc.type | Artículo de revista | |
