info:eu-repo/semantics/article
Evaluación de la mutación a3243g en mtDNA, en familias de pacientes diagnosticados con el síndrome Melas
Registro en:
0121-0793
2011-7965
Autor
Parra Marín, María Victoria
Burgos Herrera, Luis Carlos
Cornejo Ochoa, José William
Bedoya Berrío, Gabriel de Jesús
Ruiz Linares, Andrés
Institución
Resumen
RESUMEN: Las citopatías mitocondriales constituyen un variado grupo de desórdenes generados por déficits de la producción de energía en la mitocondria (1), proceso llevado a cabo a través de cinco complejos multienzimáticos ubicados en la membrana interna mitocondrial. Las subunidades que conforman estos complejos son codificadas por genoma nuclear y mitocondrial (mtDNA). Hasta el momento se ha identificado un gran cantidad de citopatías causadas por mutaciones en mtDNA; la más frecuente es MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy with Lactic acidosis and Stroke-like episodes) (2), de ésta, el 80% de los casos poseen la mutación A3243G en el gen del tRNALeu (3). En dicha mutación se ha encontrado hasta un 95% de heteroplasmia (4), lo cual hace que la variación en el fenotipo sea muy amplia. COL0006723 COL0058784