Síndrome de Rothmund-Thomson tipo I : comunicación de un caso en población colombiana y revisión de la literatura

dc.creatorZarante, Ana María
dc.creatorSuárez Obando, Fernando
dc.creatorAcosta Guio, Johanna Carolina
dc.date2019-12-02T21:12:58Z
dc.date2020-04-15T13:36:20Z
dc.date2023-05-11T21:32:04Z
dc.date2019-12-02T21:12:58Z
dc.date2020-04-15T13:36:20Z
dc.date2023-05-11T21:32:04Z
dc.date2013-12
dc.date.accessioned2023-08-24T02:19:59Z
dc.date.available2023-08-24T02:19:59Z
dc.identifierhttps://rad-online.org.ar/2014/01/01/sindrome-de-rothmund-thomson-tipo-i-comunicacion-de-un-caso-en-poblacion-colombiana-y-revision-de-la-literatura/
dc.identifier0325-2787 / 1851-300X (Electrónico)
dc.identifierhttps://hdl.handle.net/20.500.12032/120008
dc.identifier.urihttps://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/8400706
dc.descriptionEl síndrome de Rothmund-Thomson (SRT) es una genodermatosis autosómica recesiva, que se presenta con poiquilodermia congénita, causada por mutaciones en el gen RECQL4. La poiquilodermia congénita se caracteriza por erupción cutánea, atrofia de la piel y lesiones telangiectásicas con áreas de hiperpigmentación o despigmentación. El SRT se asocia a baja talla, pestañas, cejas y pelo del cuero cabelludo escasos, anormalidades esqueléticas, envejecimiento prematuro, fotosensibilidad, distrofia ungueal y predisposición a cánceres de piel y hueso. Se describe el caso de un paciente con síndrome de Rothmund-Thomson tipo I.
dc.formatPDF
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.rightshttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/
dc.sourceRevista Argentina de Dermatología; Vol. 94 Núm. 4 (2013)
dc.subjectGenodermatosis
dc.subjectHelicasa RECQL4
dc.subjectPoiquilodermia congénita
dc.subjectSíndrome de Rothmund-Thomson
dc.titleSíndrome de Rothmund-Thomson tipo I : comunicación de un caso en población colombiana y revisión de la literatura
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.coverageColombia


Este ítem pertenece a la siguiente institución