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Mostrando ítems 11-20 de 45
Long-term control of hypercalcaemia in an infant with Williams-Beuren syndrome after a single infusion of biphosphonate (Pamidronate)
(Wiley Blackwell Publishing, Inc, 2004-07)
Aim: To report the efficacy of Pamidronate to treat hypercalcaemia in a patient with Williams-Beuren syndrome (WBS). Results: We report a 14-mo-old male infant presenting hypercalcaemia, elfin face and other dysmorphological ...
The Effects of Oxybutynin on Urinary Symptoms in Children with Williams-Beuren Syndrome
(ELSEVIER SCIENCE INCNEW YORK, 2012)
Purpose: Williams-Beuren syndrome is a genomic disorder caused by a hemizygous contiguous gene deletion on chromosome 7q11.23. Lower urinary tract symptoms are common in children with Williams-Beuren syndrome. However, ...
Genética e linguagem na síndrome de Williams-Beuren: uma condição neuro-cognitiva peculiar
(Pró-Fono Produtos Especializados para Fonoaudiologia Ltda., 2006-12-01)
TEMA: aspectos genéticos, cognitivos e de linguagem na Síndrome de Williams-Beuren (SWB). OBJETIVO: revisar a literatura sobre a SWB, destacando aspectos genéticos, cognitivos e de linguagem. CONCLUSÕES: a literatura mostrou ...
Genética e linguagem na síndrome de Williams-Beuren: uma condição neuro-cognitiva peculiar
(Pró-Fono Produtos Especializados para Fonoaudiologia Ltda., 2006-12-01)
TEMA: aspectos genéticos, cognitivos e de linguagem na Síndrome de Williams-Beuren (SWB). OBJETIVO: revisar a literatura sobre a SWB, destacando aspectos genéticos, cognitivos e de linguagem. CONCLUSÕES: a literatura mostrou ...
Genética e linguagem na síndrome de Williams-Beuren: uma condição neuro-cognitiva peculiar
(Pró-Fono Produtos Especializados para Fonoaudiologia Ltda., 2014)
Síndrome de Williams-Beuren : Informe de dos casos con diagnóstico molecular.
(2012-01-18)
El síndrome de Williams-Beuren , tiene una incidencia de 1 caso por cada 10,000 nacimientos, es causado por la deleción
de un fragmento del brazo largo del cromosoma 7, que contiene varios genes candidatos como responsables ...
Avaliação da influência dos sintomas clínicos na qualidade de vida de indivíduos com Síndrome de Williams-Beuren
(Cuba Editora, 2017)
Introduction: Williams-Beuren Syndrome (WBS) results from a deletion in the chromosome 7q11.23. Psychiatric symptoms, such as Generalized Anxiety Disorder (GAD), Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD), and others, ...